Лиссэнцефалия — есть ли шанс, если у ребенка «гладкий» мозг?

Информация носит справочный характер. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением. Обращайтесь ко врачу
.

Лиссэнцефалией (буквально «гладкий мозг») называется весьма большая по объему группа нарушений в развитии головного мозга, которая характеризуются частичным отсутствием или же плохим развитием извилин, расположенных в полушариях головного мозга.

В итоге поверхность мозга становится удивительно гладкой. Этот дефект начинает проявляться еще с 12 недели развития плода, и заканчивает формироваться спустя 2 недели, и вызван он нарушенным процессом передвижения нейронов в этот период.

Головной мозг, в нормальном состоянии у каждого здорового человека, имеет множество складок и борозд. У плода с этим отклонением, структура развивается не своеобразным способом, у таких пациентов складки и борозды либо частично отсутствуют, либо их вовсе нет, и произошедшие изменения уже не обратимы.

Точно так же, как и многие другие дефекты в развитии головного мозга, лиссэнцефалия берет под контроль большой спектр фенотипов, они могут колебаться в соответствии с тяжестью от переменной агирии, либо до полной.

Сопутствующие заболевания и нарушения

Сопутствовать данному пороку развития может — синдром Миллера-Дикера, либо Уокера-Варбурга.

Синдром Миллера-Дикера характеризуется классической лиссэнцефалией, при таком синдроме под воздействие аномалии попадают лицевые

Синдром Уокера-Варбурга

мышцы и проявляются другие возможные дефекты, которые можно встретить у людей только с таким синдромом.

Особенностью синдрома является потеря в хромосоме 17 нескольких генов. За лиссэнцефалию отвечает потеря гена PAFAH1B1, это доказанный учеными факт.

А вот при утере гена YWHAE, лиссэнцефалия может усложниться. Последствия после потери других генов при данном синдроме еще не известны.

Синдром Уокера-Варбурга – очень редкая врожденная дистрофия мышц, связанная с нарушением работы головного мозга и лицевых мышц.

Мнение врача:

Лиссэнцефалия – это редкое врожденное заболевание, при котором у ребенка наблюдается неполное развитие складок и борозд на мозге. В случае, когда у ребенка обнаруживается “гладкий” мозг, шансы на нормальное развитие могут быть сильно ограничены. Врачи отмечают, что прогноз зависит от конкретной причины лиссэнцефалии, степени поражения мозга и связанных с этим симптомов. Важно провести комплексное обследование и консультацию специалистов для определения возможных путей реабилитации и поддержки ребенка с таким диагнозом.

Органические поражения мозга: есть ли шанс на восстановление?

Классификация заболевания

На данный момент существует большое количество систем для классификации патологии. Рассмотрим наиболее популярную в нынешних реалиях, в которой имеется, — тип первый – классический, и тип второй – «булыжник».

Классический тип мутации

Развитие патологии происходит из-за мутировавшего гена PAFAH1B1. Такой дефект можно разделить на изолированную лиссэнцефалию и синдром Миллера-Дикера.

Изолированная патология проходит без развития других дефектов в геноме, во втором случае наблюдается развитие сопутствующих аномалий из-за мутации в DCX гене.

Тип «булыжник»

Второй тип «булыжник» включает следующие типа аномалии:

• заболевание – мышцы-глаз-мозг;
• синдромы Уокера-Варбурга и Фукуямы.

Кроме этого, существуют также другие подтипы:

• микролиссэнцефалия;
• синдром Нормара-Робертса;
• патология вызванная мутировавшим ARX геномом.

Типы развития

Рассмотрим патологию, базируясь на 4 типах развития.

Тип первый

Мозг ребенка можно сравнить с мозгом плода на 23 неделе развития. Кора состоит из четырех слоев нейронов, развивается пахигирия, агирия.

Особенности:

• гладкая наружная часть коры мозга;
• сильно уменьшен объем белого вещества в мозгу;
• ленточная гетеротопия, которая отделена от коры белой полосой;
• гипоплазия ствола.

Тип второй

Кора мозга значительно толще, чем должна быть, без нормального слоевого строения, имеются нарушения в сосудистом древе; присутствует

гидроцефалия.

Особенности:

• гладкая поверхность коры;
• гипоплазия;
• размыта граница между белым и серым веществом;
• утолщение коры;
• агенезия мозолистого тела;
• у некоторых больных в затылочной области – энцефалоцеле.

Тип третий

Особенности:

• белое вещество в меньших количествах, нежели нужно;
• гипоплазия;
• начинают выделяться извилины, но это малозаметно.

Тип четвертый

Особенности:

• остановка миелинизации;
• головной мозг очень мал в размере;
• количество нейронов составляет 35% нормы;
• на коре виднеются некоторые извилины и борозды с нормальной толщиной.

В некоторых случаях используют еще одну классификацию лиссэнцефалии, ее основывают в зависимости от тяжести болезни:

• самый тяжелый класс, тотальная агирия, нет никаких извилин;
• имеется небольшое количество складок на затылочных и лобных полосках, диффузная агирия;
• сочетание пахигирии и агирии;
• диффузная пахигирия;
• пахигирия спереди и гетеротопия;
• гетеротопия под корой.

Первая и четвертая степень очень редка, вторая имеется у детей с синдромом Миллера-Дикера. Самое частое — сочетание в третьей степени, обычно такая патология состоит из задней агирии и лобной пахигирии.

Тип первый, то есть классический, встречается у 12 человек на миллион рожденных.

Видео по теме:

Опыт других людей

Люди, столкнувшиеся с диагнозом лиссэнцефалия у своего ребенка, часто задаются вопросом о шансах на нормальное развитие, особенно если у малыша “гладкий” мозг. Несмотря на то, что лиссэнцефалия является серьезным заболеванием, каждый случай уникален. Специалисты подчеркивают, что даже при наличии гладкого мозга у ребенка есть шанс на прогресс и улучшение качества жизни. Важно обратиться к квалифицированным врачам для разработки индивидуального плана лечения и поддержки, который поможет максимально раскрыть потенциал малыша и обеспечить ему наилучшие условия для развития.

Причины и патогенез аномального развития

Определить из-за чего начал формироваться дефект — задача не из легких, так как их причин быть целое множество. Примерно у 60% людей с лиссэнцефалией замечены мутация в гене LIS1.

Еще у примерно 3% людей, конкретно с классическим типом патологии, можно отметить мутацию в гене TUBA1A. Примерно у 30% пациентов с гипоплазией наблюдаются изменения в TUBA1A гене.

Иные причины возникновения могут быть самыми разными, например, при развитии инфекционных заболеваний в матке в первом триместре беременности, или же на ранних сроках у плода было плохое кровоснабжение в области мозга, в результате чего начала развиваться лиссэнцефалия.

Процесс развития коры головного мозга:

• нервные клетки начинают делиться;
• кора дифференцируется;
• нейроны движутся из матрикса.

Хронология развития плода в норме должна происходить таким образом:

• на 11-12неделях начинают формироваться оба полушария;
• на 16– начинают формироваться борозды и извилины;
• на 20— уплотняется кортикальное плато, начинают формироваться первичные и центральные борозды;
• на 23-26— сформировываются ольфакторные борозды;
• на 28 неделеразвития внутри утробы матери, начинают формирование борозды в височной области.

Кора головного мозга формируется за счет миграции мозговых клеток – нейронов, которые находятся в разных слоях мозга. В процессе их передвижения, клетки, которые сформировались на более позднем этапе, передвигаются дальше, чем предыдущие, в результате происходит формирование нового слоя. Этот процессе регулируется специальными белками N-кадгерином и рилоном.

В норме, все основные борозды и извилины начинают свое формирование после окончания передвижения нейронов, именно нарушение данного процесса влияет на неправильное создание извилин и борозд.

Постановка диагноза и возможности медицины

Обычно в таком случае диагноз ставится при рождении или немного позже, после проведения УЗИ и исследования результатов КТ или МРТ.

Но врачи могут заподозрить наличие патологии еще во время беременности, ведь они регулярно проводят УЗИ плода, и постоянно изучают его состояние, в частности и развитие головного мозга.

Если врач заподозрит лиссэнцефалию, кроме УЗИ нужно будет проводить еще несколько методов диагностики, например, анализ на явность мутирующих генов и ЯРМ-томографию.

Обнаружить данную патологию можно не раньше, чем на 20 неделе беременности, поскольку поверхность мозга до этого времени, и без каких-либо нарушений, является гладкой. Именно после данного периода, можно заметить отклонения в развитии плода.

Вылечить данный порок невозможно, есть возможность симптоматического лечения, и оно зависит от стадии развития и места расположения дефектов. Необходимо поддерживать постоянный уход.

Для людей с гидроцефалией обычно делают шунтирование, а для контроля судорог принимаются специальные лекарственные препараты.

Прогноз продолжительности жизни

Главным фактором, который определяет прогноз продолжительности жизни ребенка с диагнозом лиссэнцефалия, является степень тяжести заболевания. Так некоторые из пациентов имеют более-менее нормальное интеллектуальное развитие.

В основном дети, с более тяжелой формой патологии, не способны прожить дольше 10 лет, но даже дожив до этого возраста, их развитие все равно остается на уровне 4-6 месячного ребенка.

Главной причиной смерти больных, в основном, является связь с аспирацией питательных продуктов или жидкости, с очень тяжелыми приступами, или с болезнями дыхательных путей.

Частые вопросы

Что значит гладкий мозг?

Лиссэнцефалия («гладкие мозги») — врождённый порок развития, вызванный расстройством миграции нейронов в период с 12-й по 24-ю неделю беременности, из-за чего недостаточно (или совсем) не развиваются извилины и борозды. При агирии наблюдается полное отсутствие извилин.

Как называется болезнь когда у человека нет мозга?

Лиссэнцефалия (от др. -греч. λισσός — «гладкий» и ἐγκέφαλος — «головной мозг») — аномалия развития: сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга, возникающее в результате недостаточной миграции нейробластов из первичной нервной трубки. При лиссенцефалии может наблюдаться агирия — отсутствие извилин мозга.

Когда у ребенка формируется мозг?

️Как развивается мозг плода. Нервная система плода начинает формироваться через 13 дней после оплодотворения. Интенсивный рост мозга начинается с 7 недели беременности. На 17 неделе начинается формирование клеток отвечающих за распознавание внешних раздражителей (вкус, свет, запах, звук или прикосновение).

Что такое извилины головного мозга?

Извилистая поверхность мозга представляет собой специфический наружный слой церебрума под названием кора головного мозга. Ученые “разграфили” кортекс на отдельные специфические области, четко связанные с определёнными функциями.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к квалифицированному специалисту для получения точного диагноза и рекомендаций по лечению лиссэнцефалии.

СОВЕТ №2

Изучите возможности реабилитационных методик и программ, которые могут помочь улучшить качество жизни ребенка с лиссэнцефалией.

СОВЕТ №3

Поддерживайте позитивное эмоциональное состояние у себя и у ребенка, это важно для общего благополучия и прогресса в реабилитации.