Причины, симптомы и лечение синдрома Драве

Информация носит справочный характер. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением. Обращайтесь ко врачу
.

Синдром Драве — тяжёлый вариант младенческой эпилепсии, симптомы которого встречается у одного грудничка из 40 тыс. Редкость заболевания феноменальная – всего 500 официально зафиксированных случаев. Среди пациентов 66% пострадавших – мальчики.

Уровень смертности при синдроме Драве достигает до 18% случаев (в основном в результате несчастного случаях во время припадков).

Свое название недуг получил в честь французской женщины-психиатра и эпилептолога Шарлотты Драве, которая изучала детские припадки и их последствия в отношении психики больного.

В 1978 году она впервые описала криптогенный эпилептический синдром, который и будет носить её имя. На тот момент заболевание характеризовалось как эпилепсия с генерализованными и фокальными клиническими проявлениями. Сейчас патология классифицируется как доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества или эпилептическая энцефалопатия у младенцев.

Что лежит в основе развития заболевания

Врачи до сих пор ломают головы над тем, откуда растут ноги у заболевания. По наблюдению специалистов синдром Драве может быть спровоцирован:

• воспалением ЦНС;
  
• нарушениями развития мозга;
• нарушением обмена веществ.

Однако все специалисты сходятся в том, что основная причина возникновения синдрома Драве – генетическая предрасположенность (мутация генов в натриевом канале нейронов). Также отмечается, что любой новорождённый может быть потенциальным носителем синдрома.

К возникновению синдрома приводят спонтанные (усеченные) мутации в следующих генах:

• SCN1A (80% случаев);
• GABRG2;
• PSDH19.

Мнение врача:

Синдром Драве, или детский дисфункциональный диссоциативный расстройство, является серьезным психологическим состоянием, которое проявляется у детей и подростков. Врачи указывают на несколько потенциальных причин этого синдрома, включая травматические события, стресс, наследственность и негативный психосоциальный фон. Симптомы синдрома могут варьироваться от деперсонализации и амнезии до нарушений координации движений и параличей. Лечение обычно включает психотерапию, медикаментозную терапию и поддержку со стороны семьи. Важно обратиться к специалисту для точного диагноза и назначения эффективного лечения.

Дедморозим Синдром Драве

Разновидности заболевания

По происхождению заболевание подразделяется на:

• эпилептическое;
• неэпелиптическое.

Синдром Драве вбирает в себя несколько видов протекания эпилепсии. По дифференциации клинических проявлений выделяют следующие разновидности приступов:

• миоклоническая эпилепсия (развивается после первого года заболевания);
• фебрильные судороги;
• тонико-клонические приступы;
• атипичные абсансы (возникают после года болезни);
• фокальные приступы.

Клиническая картина

До дебюта развития синдрома Драве развитие ребёнка ничем не отличается от развития его здоровых сверстников.

Первые признаки эпилепсии у грудничков выявляются уже на первом году жизни (от 3 до 12 месяцев).

Существуют случаи, когда первые приступы начинались самое раннее в трёхмесячном и позднее – в четырёхлетнем возрасте. Основная симптоматика:

• судороги;
• припадки;
• подёргивания;
• мышечная гипотония;
• атаксия;
• фотосенситивность;
• аутоиндукция;
• задержка психомоторного развития.

К хрестоматийным признакам синдрома врачи относят изменения в электроэнцефалограмме больных. Со временем симптомы у детей только прогрессируют: припадки учащаются, становятся длительнее. У пациента ухудшается моторика, затормаживается психическое развитие.

На видео — единственный малыш с синдромом Драве в России:

Синдром Драве

Опыт других людей

Синдром Драве – это редкое неврологическое заболевание, вызванное нарушением работы мозга. Люди, столкнувшиеся с этим синдромом, описывают его симптомы как приступы необъяснимой слабости или паралича, которые могут продолжаться от нескольких минут до нескольких часов. Часто сопровождается потерей сознания. Лечение синдрома Драве направлено на снижение частоты и тяжести приступов, обычно включает применение противосудорожных препаратов. Важно обратиться к врачу для точного диагноза и назначения эффективной терапии.

Подробно о припадках

Судороги при синдроме Драве делятся на следующие категории:

• генерализованные;
• клонические;
• тонические;
• односторонние;
• миоклонические;
• атипичные абсансы.

Протекание заболевания разбивают на три стадии:

• фебрильная;
• катастрофическая;
• относительная стабилизация.

Длительность припадков в среднем продолжается от нескольких минут до получаса. Фебрильные приступы открывают дорогу болезни, с них

начинается протекание патологии; они могут принимать атипичные формы, а их длительность не превышает 20 минут, появляются без предвестников.

Однако в 25% случаев такой приступ превышает эти временные рамки и может оформиться в эпилептический статус.

Спустя год по прошествии заболевания к фебрильным судорогам присоединяются т. н. миоклонические пароксизмы, интенсивность которых возрастает прямо пропорционально времени течения синдрома. Пароксизмы распадаются на две группы припадков:

• массивный эпилептический;
• сегментарный.

Приступы может провоцировать ряд самых разнообразных как внешних, так и внутренних факторов:

• шум;
• громкая музыка;
• высокая температура окружения;
• блики;
• мерцание телевизора;
• отражение в зеркале;
• повышенное возбуждённое состояние;
• стресс;
• лихорадочное состояние;
• гипервентиляция.

Локализация приступов в головном мозге не определена какой-либо закономерностью. Припадок может быть спровоцирован импульсом, зародившимся в лобных, височных или затылочной областях.

Диагностический подход

Диагностика доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества проводится на основе генетического теста. Также патологические изменения фиксирует электроэнцефалограмма.

На распечатках видно снижение биоэлектрической активности головного мозга с повышенной частотой тета-ритмов (4-5 Гц). Именно на фоне сниженной активности протекает нарушение работы когнитивных функций.

Записи больных в катастрофической фазе протекания болезни отображают повышение эпилептиформной активности (вторичные судорожные припадки). Она фиксируется в виде следующей дифференциации:

• генерализованная пик-полипик;
• генерализованная + региональная;
• генерализованная с последующим присоединением к региональной;
• генерализованная с замещением региональной;
• региональная.

Назначаемое лечение

Терапия заболевания осложнена тем, что на данный момент заболевание устойчиво ко всем известным медицинским препаратам. Врачи могут лишь фармакологически облегчить проявления болезни, назначая противосудорожные препараты (по одиночке или комплексно), стабилизирующие состояние больного:

• Стирипентол;
• Вальпроева кислота (30-70 мг/кг/сутки);
• Топиромат (2-10 мг/кг/сутки);
• Клоназепам;
• Депакин;
• Урбанил;
• и др.

Наравне с лекарствами проводится реабилитационная терапия. Также практикуется дельфинотерапия.

С несколько нетрадиционной точки зрения подошли к решению вопроса лечения израильские учёные. Они ещё в прошлом веке начали экспериментировать с растением конопли по отношению к эпилептическим припадкам и другим заболеваниям.

Результаты этих исследований показали, что лечение приступов с помощью масла, выделяемого из сорта конопли, оказывает облегчающий эффект. В состав такого масла входит высокое содержание каннабидиола. Это вещество, которое снижает электрическую активность головного мозга. Принимая это лекарство с едой, дети становились меньше подвержены приступам.

По сравнению с антисудорожными препаратами, каннабидиол оказывал более щадящее влияние на организм: меньше побочных эффектов, слабая интоксикация. Однако такой метод остаётся официально не подтверждённым врачами-консерваторами.

Чем опасно заболевание?

Из осложнений выделяют развивающиеся, как следствие, проблемы с психикой:

• гиперактивность,
• синдром дефицита внимания;
• проблемное поведение;
• сознательные попытки нанести себе вред;
• развитие психозов.

На время острого протекания синдрома больной испытывает интеллектуальный спад, заторможенность в развитии. Однако к школьному возрасту, по статистике врачей, больные восстанавливают свои умственные способности.

Другую категорию осложнений формирует ряд последствий, развивающихся на почве интоксикации от постоянного приёма противосудорожных препаратов:

• асфиксия;
• остановка сердца.

С возрастом синдром не проходит, лишь видоизменяется и принимает более легкое течение с уменьшением количества приступов (в основном в ночное время суток). Значительно снижается порог фотосенситивности и других провоцирующих приступ факторов.

В разряд профилактических мер попадает ранняя диагностика заболевания. Оперативное уточнение диагноза позволяет уменьшить количество ненужных взаимодействий с ребёнком, как-то: посещение множества специалистов, проведение анализов, прием лекарств.

Частые вопросы

Можно ли вылечить синдром Драве?

В настоящее время нет лекарства от синдрома Драве. Однако можно уменьшить количество и тяжесть припадков с помощью медикаментозного лечения (противоэпилептических препаратов) и избегания триггеров.

Что это такое синдром Драве?

Тяжелое нарушение головного мозга, проявляющееся в детские годы и имеющее генетический характер (ген SCN1A). Обычно проявляется в 4-12 месячном возрасте. В Испании этим заболеванием страдает от 200 до 400 детей.

Как наследуется синдром Драве?

Мутация может быть унаследована от одного из родителей. Если у мамы или папы есть мутация в гене SCN1A, у ребенка с 50% вероятностью разовьется синдром. Мальчики и девочки наследуют это заболевание одинаково. Но чаще мутация в гене появляется в организме ребенка de novo.

Что такое эпилептическая энцефалопатия?

Эпилептические энцефалопатии — группа патологических состояний различной этиологии, проявляющихся нейрокогнитивным дефицитом, при которых эпилептиформная активность сама по себе приводит к прогрессирующему нарушению функции мозга [1].

Полезные советы

СОВЕТ №1

При появлении первых признаков синдрома Драве, обратитесь к врачу для точного диагноза и назначения лечения.

СОВЕТ №2

Следите за своим здоровьем, регулярно проходите медицинские обследования для выявления заболеваний в ранней стадии.

СОВЕТ №3

Изучите информацию о синдроме Драве, чтобы понимать его симптомы и возможные последствия, это поможет своевременно обратиться за помощью.