Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана — симптомы, лечение и фото патологии

Информация носит справочный характер. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением. Обращайтесь ко врачу
.

Генетическое заболевание Верднига-Гофмана относится к группе спинальных амиотрофий, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) характеризуется врожденными или приобретенными дегенеративными изменениями в поперечнополосатых мышцах, симметричной мышечной слабостью туловища, конечностей, отсутствием или снижением сухожильных рефлексов при сохранении чувствительности.

Морфологические исследования выявляют патологию двигательных нейронов спинного мозга, «пучковую атрофию» в скелетных мышцах с характерным чередованием пораженных волокон и здоровых.

1 из 40-50 человек является носителем мутантного гена SMN. Проявляется патология с частотой 1 : 6 000 — 10 000 новорожденных.

Причины заболевания

Основной причиной спинальной амиотрофии Верднига Гоффмана является мутация гена SMN (от англ. survival motor neuron). Располагается ген выживания мотонейрона на 5 хромосоме, представлен двумя копиями:

• SMNt — теломерная копия, функционально активная;
• SMNc — центромерная копия гена, частично активная.

Продуктом этого гена является белок SMN, участвующий в образовании и регенерации РНК.

Нехватка белка вызывает патологии двигательного нейрона.

В 95% случаев болезни Верднига-Гофмана наблюдается делеция (выпадение) SMNt, что вызывает дефицит белка SMN. Копия SMNc лишь частично компенсирует отсутствие теломерной копии.

Количество копий SMNc составляет от 1 до 5. Чем больше число центромерных копий, тем полнее воспроизводится белок и менее выражена патология нейрона.

Кроме количества копий SMNc, тяжесть заболевания определяется длиной участка делеции и генными конверсиями еще 3 генов: NAIP, H4F5, GTF2H2. Участием дополнительных модифицирующих факторов объясняется клиническое разнообразие симптомов.

Мнение врача:

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана, редкое генетическое заболевание, вызывающее прогрессирующую слабость мышц и атрофию. Врачи отмечают, что основными симптомами являются нарушения движения, слабость в конечностях, проблемы с дыханием. Диагностика включает генетические тесты и обследование нервной системы. Лечение направлено на облегчение симптомов и поддержание качества жизни пациента. Физиотерапия, речевая терапия и специализированные устройства могут помочь в повседневной жизни. Важно поддерживать пациентов с САВГ и предоставлять им необходимую медицинскую помощь и психологическую поддержку.

Спинальная мышечная атрофия: симптомы и способы лечения

Формы спинальной амиотрофии Верднига Гофмана

Выделяю такие виды:

• ранняя детская или СМА 1 – признаки заболевания проявляются до 6 месячного возраста;
• поздняя форма или СМА 2 – симптомы появляются после 6 месяцев до 1 года.

Симптоматика заболевания

СМА 1 и СМА 2 имеет разные симптомы и признаки.

Какие существуют отдаленные последствия черепно мозговой травмы и как максимально себя обезопасить от получения повреждения головы.

Разрыв вен и сосудов головного мозга провоцирует такое заболевание, как субдуральная гематома головного мозга. В чем сложность лечения и диагностики заболевания.

Форма спинальной амиотрофии Верднига СМА 1

Первые симптомы выявляют еще во время беременности по слабому шевелению плода.

Фото: спинальная амиотрофия Верднига Гофмана

С самого рождения у детей наблюдается дыхательная недостаточность, врожденная спинальная амиотрофия Верднига Гофмана отмечаются:

• низкий мышечный тонус, ребенок не держит голову, не может перевернуться;
• отсутствие рефлексов;
• нарушения сосания, глотания, подергивание языка, пальцев, слабый плач.

Малыш принимает характерную позу «лягушки» с согнутыми в суставах руками и ногами, лежа на животе. При СМА 1 нередко отмечают частичный паралич диафрагмы– синдром Кофферата.

Явление характеризуется затруднением дыхания, одышкой, цианозом.

На стороне паралича наблюдается выбухание грудной клетки, повышается риск пневмонии.

У младенцев наблюдаются деформации костной системы, выражающиеся в ограничении подвижности суставов, появлении сколиоза, изменении формы грудной клетки.

Форма  СМА 2

Первые месяцы жизни дети развиваются нормально: вовремя начинают держать головку, сидеть, стоять.

После 6 месяцев появляются первые симптомы, обычно после острой респираторной или пищевой инфекции.

В первую очередь страдают конечности, особенно ноги, снижаются сухожильные рефлексы.

Затем в процесс постепенно вовлекаются мышцы туловища и рук, межреберные мышцы, диафрагма, что вызывает деформацию грудной клетки. Изменяется походка, приобретая сходство с «заводной куклой».

Дети становятся неловкими, часто падают. Наблюдаются подергивания языка, дрожание пальцев.

Егор Кузьмин, 15 лет, спинальная амиотрофия Верднига – Гоффмана, требуется лечение

Опыт других людей

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана – редкое генетическое заболевание, о котором говорят многие. Оно приводит к прогрессивной потере мышечной силы и контроля из-за поражения нервных клеток в спинном мозге. Симптомы включают слабость мышц, проблемы с дыханием и глотанием. Лечение направлено на облегчение симптомов и поддержание качества жизни пациента. Фото патологии помогают визуализировать изменения, происходящие в организме. Поддержка семьи и специалистов играет важную роль в борьбе с этим заболеванием.

Течение болезни

СМА 1характеризуется злокачественным течением. Тяжелые расстройства дыхательной функции, сердечно-сосудистая недостаточность нередко приводят к смерти в первые месяцы жизни. До 5 лет доживают 12% больных.

СМА 2
также имеет тяжелый прогноз, хотя и протекает несколько мягче. Летальный исход отмечается в 14-15 лет.

Диагностика

При спинальной амиотрофии Вердника диагностика заключается в проведении генетического анализа, выявляя мутации или делецию гена SMN.

При обнаружении делеции теломерной копии SMNt диагноз считают подтвержденным.

В случае отсутствия делеции проводят дополнительные исследования:

• электонейромиографию;
• исследование нервной проводимости;
• тест на креатинкиназу;
• биопсию мышц и нервной ткани.

При нормальных показателях фермента креатинкиназы проводят подсчет копий SMNc. В случае единственной копии идентифицируют точечную мутацию, принимая окончательное решение.

Дифференциальная диагностика

Похожие симптомы наблюдаются при врожденной миопатии – нарушении тонуса мышц.

Полностью исключить мышечную гипотонию позволяют результаты биопсии.

Определенное сходство с заболеванием Верднига-Гофмана имеет острый полиомиелит. Он начинается бурно, с резкого подъема температуры, несимметричных множественных параличей.

Несколько дней длится острый период, затем процесс переходит в восстановительную стадию.

Гликогенозы и врожденные миопатии также характеризуются сниженным мышечным тонусом. Изменения вызываются, в отличие от спинальной мышечной амиотрофии, нарушением обмена веществ, карциномой, гормональным дисбалансом. Следует исключить также болезнь Гоше, синдром Дауна, ботулизм.

Лечебные методики

Лечение спинальной амиотрофии симптоматическое и направлено на стабилизацию состояния пациента.

Назначают лекарственные средства:

• улучшающие метаболизм – церебролизин, липоцеребин, аминалон;
  
• влияющие на трофику мышечной ткани – оротат калия, глютаминовая кислота, метионин, токоферола ацетат;
• способствующие нервно-мышечной проводимости – прозерин, галантамин, дибазол;
• стимулирующие кровообращение в капиллярах – компламин, никотиновая кислота;
• поддерживающие жизнеспособность двигательных нейронов – вальпроевую кислоту, рилузол, L-карнитин.

Больным предписывают ортопедические процедуры в сочетании степлыми ваннами, показаны лечебная гимнастика, мягкий массаж, оксигенотерапия, сульфидные ванны.

Виды спинальных амиотрофий

Условно различают проксимальные и дистальные формы СМА. 80% всех видов спинальных амиотрофий относятся к проксимальной форме.

К ним относятся, кроме заболевания Верднига-Гофмана:

1. СМА 3 или болезнь Кульдберга-Веландер— заболевают в возрасте от 2 лет до 20, первыми страдают мышцы таза. Отмечается тремор кистей, лордоз.
2. Летальная X-сцепленная форма— описана в 1994 году Baumbach, наследуется по рецессивному признаку, наблюдаются преимущественно поражения мышц таза и плечевого пояса.
3. Инфантильная дегенерация— нарушаются рефлексы сосания, глотания, дыхание. Смерть может последовать в возрасте до 5 месяцев.
4. СПА Рюкю— ген сцепливания не выявлен, наблюдается отсутствие рефлексов, мышечная слабость конечностей после рождения.

В эту группу входит также болезнь Нормана, СМА с врожденным артрогрипозом, СМА с врожденными переломами.

К дистальным спинальным амиотрофиям относится прогрессирующий детский паралич Фацио-Лонде, болезнь Брауна-Виалетта-ван Лэре, СМА с параличом диафрагмы, эпилепсией и глазодвигательными нарушениями.

Частые вопросы

Сколько живут дети со Спинально мышечной атрофией?

Большинство детей со СМА 1 типа умирают в возрасте до двух лет.

Как понять что у ребенка спинальная мышечная атрофия?

Выраженная мышечная гипотония, синдром «вялого ребенка», не держит голову, не достигает способности сидеть и переворачиваться, обвисшее тело при удерживании подвешенным на животе,Ослабленные кашлевой, сосательный и глотательные рефлексы, поперхивание, дыхательные нарушения,Ещё

Как и когда проявляется СМА?

При спинальной мышечной атрофии 2 типа (промежуточная форма, или болезнь Дубовица), симптомы обычно проявляются в возрасте от 3 до 15 месяцев, &lt, 25% пострадавших детей учатся сидеть, но не ходят и не ползают. Развивается вялый паралич и фасцикуляции, что трудно выявить у маленьких детей.

Почему рождаются дети со спинальной мышечной атрофией?

Наиболее распространенная форма СМА вызвана дефектами в обеих копиях гена выживания моторного нейрона 1 (SMN1) на хромосоме 5q. Этот ген продуцирует белок выживания моторного нейрона (SMN), который поддерживает здоровье и нормальную функцию моторных нейронов.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу неврологу при первых признаках спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана, таких как слабость мышц, искривление позвоночника или нарушение чувствительности.

СОВЕТ №2

Изучите возможные методы лечения и реабилитации для пациентов с данной патологией, чтобы быть готовыми к возможным вызовам и проблемам.

СОВЕТ №3

Поддерживайте пациента с САВГ морально и эмоционально, так как это поможет ему лучше справляться с заболеванием и повысит качество его жизни.