Информация носит справочный характер. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением. Обращайтесь ко врачу
.
Болезнь Вильсона — Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) — это заболевание, которое возникает по причине нарушения обмена меди в организме, а именно — образовывается её избыток в таких органах, как печень, почки и мозг. Также отравляющее действие меди оказывает влияние на нервную систему человека.
Зачастую первые симптомы болезни Вильсона Коновалова проявляются в подростковом периоде или в возрасте от двадцати лет, хотя бывают случаи, когда заболевание диагностируется гораздо позже.
Данное заболевание является врождённым, т. е. родители выступают в роли носителей мутирующих генов, которые передаются ребёнку. В основе механизма наследования лежит генетический изъян вещества, которое отвечает за обменный процесс меди в организме.
Т. к. этот процесс нарушен, медь скапливается в организме и оказывает пагубное воздействие на внутренние органы и нервную систему, повреждая их.
Характер клинической картины
Все симптомы заболевания можно разделить на несколько групп.
Поражение печени:
- желтуха— кожа, слизистые оболочки и глазные яблоки приобретают желтоватый оттенок;
- печень увеличивается в размерах, появляется неприятное чувство тяжести, боли под правым ребром;
- печень перестаёт выполнять дезинтоксикационную функцию, происходит отравление организма;
- температура тела повышаетсяиногда до 39 градусов.
Поражения нервной системы и расстройства психики:
- возникают гиперкинезы— больной совершает непроизвольные повторяющиеся движения руками и ногами;
- может наступить обездвиживание;
- возникают приступы судорогвследствие интенсивной активизации клеток мозга, сознание становится нечётким, иногда случаются обмороки;
- нарушается глотательный рефлекс;
- возникают нарушения в речииз-за иннервации языка, мягкого нёба, губ, речь становится невнятной, звуки и слова произносятся с трудом;
- нарушается координация движений;
- отмечаются депрессивные состояния и психозы, психоз обязательно будет сопровождаться галлюцинаторным бредом;
- повышается уровень агрессивности;
- возникает тремор рук, ног и головы, который может проходить в состоянии покоя, а также непроизвольное гримасничанье;
- нарушается сон;
- ухудшается память;
- изменяется почерк.
Стоит отметить, что нарушения психики отмечается у 20% всех больных.
Поражение внутренних органов и систем:
- нарушения в эндокринной системе— снижается сексуальное влечение, ухудшается потенция, в некоторых случаях бывает бесплодие;
- поражение почек;
- поражение кровеносной системы, возникает анемия, нарушение процесса свёртывания крови;
- нарушение в костной системе— развивается остеопороз, поэтому имеют место частые переломы костей;
- поражение роговицы глаза— появляется кольцо Кайзера-Фляйшера, которое имеет золотисто-коричневый цвет;
- дерматические патологии— изменяется цвет кожи, она начинает шелушиться и становится сухой;
- развивается катаракта.
Мнение врача:
Болезнь Вильсона-Коновалова представляет собой серьезное заболевание, которое оказывает комплексный удар как на печень, так и на нервную систему пациента. Врачи отмечают, что данное заболевание вызвано нарушением обмена меди в организме, что приводит к ее накоплению в тканях, включая печень и мозг. Это может привести к различным симптомам, таким как дрожь рук, нарушения координации движений, желтуха, ухудшение психического состояния и другие проявления. Лечение данного заболевания требует комплексного подхода, включающего прием препаратов для вывода избыточной меди из организма, диету и регулярное наблюдение у специалистов. Важно обращаться за медицинской помощью при первых признаках заболевания, чтобы предотвратить развитие тяжелых осложнений.
Формы заболевания
Выделяют 5 форм заболевания:
- Брюшная— поражение тканей печени, что приводит к преждевременной смерти.
- Ригидно — аритмогиперкинетическая— заболевание развивается реактивно, при этом поражается мышечно-связочный аппарат, сердечная мышца, нервная система. Спустя несколько лет после начала развития недуга может наступить смерть.
- Дрожательно — ригидная— самый распространённый вид, держится субфебрильная температура тела, наблюдаются мышечные сокращения с тремором, поражается печень.
- Дрожательная— развивается от двадцати до тридцати лет, протекает длительно, характеризуется тремором рук и ног, постепенно появляются мышечные сокращения, нарушается речевая функция.
- Экстрапирамидно — корковая— встречается нечасто, длится в среднем до восьми лет, характеризуется типичными проявлениями и постепенным возникновением паралича конечностей. По истечении восьмилетнего срока человек умирает.
Диагностика заболевания
Диагностику болезни Вильсона Коновалова проводят с использованием следующих методов:
- анализ истории болезни и жалоб пациента— когда были обнаружены первые признаки, в переходном периоде или сразу после рождения, какие признаки являются более выраженными;
- анализ жизненного анамнеза— страдал ли пациент болезнями печени, ЖКТ, отравлениями;
- сбор семейного анамнеза— болел ли кто-нибудь из кровных родственников;
- медицинский осмотр— пальпация брюшной для выявления болезненности и жёлтого оттенка кожи;
- клинический анализ крови— определяет такие патологии как малокровие, лейкоцитоз;
- биохимический анализ крови— проводится исследование работы печени, поджелудочной железы, уровня необходимых микроэлементов, содержащихся в крови;
- коагулограмма— определение свойства свёртываемости крови;
- анализ мочи— контроль состояния мочеполовой системы;
- анализ крови на наличие вируса гепатита;
- копрограмма— общий анализ кала, а также выявление наличия гельминтов;
- генотипирование— определение генной мутации, которая спровоцировала болезнь;
- УЗИ животадля оценки изменений печени и состояния других жизненно-важных органов;
- эластрография— анализ тканей печени для дифференциации болезни Вильсона-Коновалова от такой патологии, как цирроз;
- электроэнцефалография и компьютерная томография— анализ электрической активности в мозге в случае поражения нервной системы;
- электрокардиография— обнаружение дефекта сердечной мышцы.
На фото кольцо Кайзера-Фляйшера — главный симптом болезни Вильсона Коновалова
Основные симптомы при заболевании, определяющие диагноз — поражения печени, нервной системы, зрительных органов — золотисто-коричневое кольцо вокруг радужки.
Опыт других людей
Болезнь Вильсона-Коновалова – это редкое генетическое заболевание, которое оказывает комплексный удар по печени и нервной системе. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, описывают его как серьезное и опасное состояние, требующее постоянного медицинского наблюдения и лечения. Симптомы могут быть разнообразными, включая нарушения психики, дрожь рук, желтуху, утомляемость. Пациенты отмечают, что борьба с Болезнью Вильсона-Коновалова требует не только физических усилий, но и психологической поддержки и поддержки близких. Важно своевременно обращаться к специалистам и следовать всем рекомендациям для управления этим сложным заболеванием.
Подход к терапии
Главный метод терапии — консервативный. Терапия будет направлена на снижение концентрации меди в организме человека. Лечение должно начинаться сразу же после постановки точного диагноза и не прекращаться до конца жизни больного. Оно заключается в приёме лекарственных средств, отменять или снижать дозу которых без ведома врача строго запрещается.
Медикаментозные средства подбираются индивидуально для каждого отдельного случая, учитывая симптомы и форму заболевания.
Среди препаратов, которые применяют для лечения болезни Вильсона-Коновалова можно выделить следующие:
- хелаты— нейтрализуют и снижают уровень меди в организме;
- блокаторы— предотвращают попадание меди в кровь из кишечника и желудка;
- иммунносупрессивы— подавляют иммунитет, который активируется в случае самоотравления организма;
- противовоспалительные средства— купируют воспалительные процессы в печени;
- группа поливитаминов, особенно витамин В6;
- препараты цинка— попадание меди в организм сокращается;
- препараты для лечения патологий неврологического характера, например, нарушения глотательного рефлекса, речи, координации движений, сна, агрессии, ухудшения памяти. Поскольку они вызывают довольно сложные побочные эффекты, вместе с ними назначаются общеукрепляющие средства и витаминные комплексы;
- тремор конечностей и головы, а также гримасничанье лечится препаратами Лоразепам и Клоназепам;
- для лечения депрессий назначаются антидепрессанты;
- гепатопротекторы— вещества, нормализующие активность клеток печени;
- желчегонные препараты— усиливают выведение желчи из организма;
- антиоксиданты— нейтрализуют действие ядовитых токсинов.
При психозах в первую очередь требуется консультация психиатра. Хирургическое вмешательство применяется в том случае, если медикаментозное лечение не дало результата и требуется пересадка печени.
Больным следует ограничивать употребление пищи с высокой концентрацией меди. Среди таких продуктов:
- мясо;
- грибы;
- морепродукты;
- соя;
- орехи;
- сухофрукты;
- какао;
- шоколад;
- бобовые.
Осложнения и последствия
Если терапия не будет назначена своевременно, болезнь приводит к смерти. Среди стандартных осложнений гепатоцеребральной дистрофии можно выделить:
- Цирроз печени— возникает на последней стадии заболевания.
- Печёночная недостаточность— дисфункция печени вследствие разрушения клеток.
- Асцит— скопление жидкости в брюшной полости.
- Перитонит— воспаление брюшины.
- Варикозное расширение вен— возникает из-за повышенного давления в сосудах.
- Расширение вен пищевода, вследствие чего возникает внутреннее кровотечение. Его можно определить по таким признакам: рвота с кровью, кал окрашивается в неестественный тёмный цвет, артериальное давление снижается, сердечные сокращения учащаются.
- Нервно — психический синдром— проявляется спутанностью сознания, возникают поведенческие расстройства, нервно-мышечные патологии.
- Опухоль печени, образуется из-за систематического повреждения. Новообразование очень быстро прогрессирует и практически не поддаётся лечению.
- Почечная недостаточность— наступает по причине нарушения фильтрации в крови отравляющих веществ.
- Печёночно-лёгочный синдром— снижение содержания кислорода в крови, как следствие нарушения циркуляции крови в лёгких.
- Заболевания ЖКТ.
- Бесплодие, импотенция.
Профилактика осложнений
Т. к. болезнь является врождённой, методы профилактики будут заключаться в предупреждении развития осложнений. Что в данном случае следует выполнять:
- посещать специалиста для обследования не реже чем дважды в год, если возникают ухудшения, то чаще;
- избегать контактов с вредными бытовыми и производственными раздражителями, не употреблять опасных для печени медикаментов;
- вести здоровую жизнь, но при этом не выполнять тяжёлые физические нагрузки;
- отказаться от всех вредных привычек;
- принимать витамины;
- не запускать такие заболевания печени и органов ЖКТ, как гепатит, гастрит, язва желудка и 12-перстной кишки, воспаление поджелудочной железы и желчного пузыря.
В целом можно сказать, что прогноз при болезни Вильсона-Коновалова будет довольно положительным, человек остаётся трудоспособным и не требует посторонней помощи. Но такой результат возможен только лишь в том случае, если болезнь будет вовремя диагностирована и человек пройдёт полноценное квалифицированное лечение.
О неблагоприятном прогнозе можно говорить в тех случаях, когда у больного выявляется острая печёночная недостаточность и такая патология кровеносной системы как гемолиз — процесс повреждения эритроцитов.
Частые вопросы
Сколько лет живут с болезнью Вильсона Коновалова?
Без лечения заболевание приводит к летальному исходу (примерно в возрасте 30 лет) в результате печёночной и почечной недостаточности, а также нарушений со стороны системы крови.
Как понять что у тебя болезнь Вильсона?
При подозрении на болезнь Вильсона необходимо провести исследование щелевой лампой для выявления колец Кайзера–Флейшера, измерить уровень церулоплазмина в сыворотке крови и экскрецию меди в суточной моче. Можно также измерить сывороточную концентрацию меди, но обычно достаточно определения сывороточного церулоплазмина.
Можно ли вылечить болезнь Вильсона?
Лекарства, воздействующего на причину болезни Вильсона — Коновалова, не существует. Пожизненное лечение направлено на снижение уровня меди в организме до нормального (нетоксичного), снижение прогрессирования заболевания и уменьшение симптомов, которые с ним связаны.
Какие продукты нельзя есть при заболевании Вильсона Коновалова?
Согласно российским Федеральным клиническим рекомендациям по диагностике и лечению болезни Вильсона-Коновалова [2], рекомендуется исключение продуктов, в которых содержание меди >,0,5 мг/ 100 г (субпродукты, моллюски, орехи, какао-продукты, грибы, бобовые и некоторые крупы – гречневая, овсяная) (см. таблицу).
Полезные советы
СОВЕТ №1
Если у вас есть подозрения на заболевание Вильсона-Коновалова, обратитесь к врачу для проведения специальных тестов и диагностики.
СОВЕТ №2
При диагнозе болезни Вильсона-Коновалова строго соблюдайте рекомендации врача по лечению и приему препаратов, так как это поможет замедлить прогрессирование заболевания.
СОВЕТ №3
Избегайте употребления продуктов, богатых медью, таких как шоколад, орехи, молоко, печень, поскольку это может усугубить состояние печени при болезни Вильсона-Коновалова.
Загрузка...
