Что такое нейрофиброматоз Реклингхаузена и как лечить болезнь

Информация носит справочный характер. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением. Обращайтесь ко врачу
.

Заболевание Реклингхаузена или нейрофиброматоз 1 типа – это наследственная патология, в результате которой происходит развитие опухолей или нейрофибром из нервных тканей.

Опухоли могут возникать в нервах центральной нервной системы и периферических нервных окончаниях. Свое название патология получила благодаря ее первому открывателю Фридриху фон Реклингхаузену. Он описал данное нарушение в 1882 году.

Патофизилогия и причины

Нейрофибраматоз Реклингаузена появляется в результате мутационных изменений гена NF-1 в семнадцатой q-хромосоме. По данным научных исследований выявлено, что данный ген принимает участие в процессе синтезирования белка нейрофибромина, который отвечает за подавление опухолей.

Если будет недостаточный уровень или полное отсутствие этого гена, то в результате будет наблюдаться переход клеток нервной ткани в состояние опухолей.

Наследование болезни происходит аутосомно-доминантным способом. Если у родителя имеется это нарушение, то вероятность рождения ребенка с данным заболеванием может доходить до 50 %.

Иногда данное заболевание может развиваться в результате спонтанных мутационных изменений, развитие которых наблюдается уже в генетически заложенном материале (яйцеклетке или сперматозоиде) родителей, не имеющим в роду данного отклонения.

Мнение врача:

Нейрофиброматоз Реклингхаузена – генетическое заболевание, характеризующееся образованием опухолей на нервах и других тканях. Врачи отмечают, что лечение этой болезни направлено на снижение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Основными методами лечения являются хирургическое вмешательство для удаления опухолей, лекарственная терапия для облегчения боли и других проявлений заболевания, а также регулярное наблюдение и контроль со стороны специалистов. Важно помнить, что раннее выявление и комплексный подход к лечению позволяют улучшить прогноз заболевания и обеспечить пациенту наиболее эффективное лечение.

https://youtube.com/watch?v=g_Zs0Vb77HI

Формы и типы нарушения

В зависимости от области развития опухолей нервных тканей (ЦНС или периферийных нервов) выделяют два вида заболевания:

1. Форма периферического типа(также называется болезнь Реклингхаузена 1-го типа). Во время этого типа наблюдается образование опухолей преимущественно из тканей нервов периферического типа.
2. Форма центрального типа(также называется болезнь Реклингхаузена 2 типа). Во время развития данной формы нарушения происходит образование опухолей нервных тканей ЦНС.

В большинстве случаев встречается патология 1-го типа. Она может наблюдаться у одного новорожденного из 4000. А вот нарушение 2 типа наблюдается у одного новорожденного из 50 000.

Также встречаются следующие разновидности заболевания:

1. III тип (смешанный). Данная форма обусловлена новообразованиями ЦНС с быстрым прогрессированием. Этот вид заболевания возникает в возрасте 20-30 лет. Во время него происходит появление на поверхности ладоней нейрофибром.
2. IV тип. Во время данной формы происходит возникновение большого количества нейрофибром.
3. V тип (сегментарный). Во время данной формы наблюдаются множественные поражения одностороннего характера. Возникает гиперпигментация и нейрофибромы. Обычно при этом нарушении происходит затрагивание определенной части тела.
4. VI тип. При данном типе происходит появление только пигментных пятен, нейрофибромы отсутствуют.
5. VII тип. Этот тип нарушения обусловлен поздним началом болезни. Он сопровождается образованием нейрофибром после 20 лет.

Особенности клинической картины

Начальные симптомы нейрофибраматоза Реклингхаузена проявляются у новорожденных или у детей в возрасте 1-3 лет. На поверхности кожи проявляются средние пигментированные пятна.

Окраска этих пятен обычно обладает желтовато-коричневым оттенком похожего на цвет кофе с молоком. Также могут появиться пятна с синим, фиолетовым цветом, а также пятна с депигментированным типом.

В дальнейшем на поверхности кожи эти пятна переходят в состояние нейрофибром, они могут проявляться на поверхности кожного покрова и под ним. По внешнему виду нейрофибромы похожи на выступы грыжеобразного типа, размер которых может составлять более сантиметра. В редких случаях они могут вырасти до больших размеров с весом почти 2 килограмма.

Опухоли в основном образуются ближе к 20 лет. Окраска кожи над этими образованиями может оставаться неизменной, или приобретать коричневый или розовый цвет с синеватым оттенком.

В основном эти опухолевые образования размещаются на коже туловища, но иногда могут возникать и в других местах тела. Во время ощупывания нейрофибром ощущается мягкая структура, достаточно редко может иметь плотную структуру. При нажатии на нее, происходит провал в пустоту.

На фото узелки Лиша — характерный признак болезни Реклингхаузена

Во время формирования фибром могут наблюдаться проблемы с чувствительностью. Обычно в этот период возникают следующие симптомы:

• чувство зуда;
• возникновение чувства ползания мурашек по всему телу;
• состояние онемения;
• проявление покалываний;
• может наблюдаться небольшая боль.

Эти симптомы могут проявляться во всех органах, но в большой степени они наблюдаются в тканях нервной, эндокринной, костной системах и органах зрения.

При периферической форме заболевания проявляется следующая симптоматика:

• череп может приобретать асимметричную форму;
• проявление сколиоза;
• появление незаращение дужек позвонков и так далее.

Почти в 94 % случаев у пациентов при нарушении периферического типа появляется один или несколько узелков Лише (белые пятна).

При нарушениях связанных с ЦНС появляется образование глиом и менингиом на спинномозговых корешках или черепно-мозговых нервах.

Какие могут возникать дополнительные признаки во время поражения нервов ЦНС:

• появление головных болей;
• может возникнуть нарушение равновесия;
• может полностью пропасть чувствительность;
• проблемы с речью, наблюдается ее изменение;
• проявление симптомов поражения черепно-лицевых нервов.

Помимо этого Неврофиброматоз 1 типа сопровождается следующими патологиями:

• появление раннего полового созревания;
• состояние гинекомастии;
• возникновение эпилепсии;
• появление умственной отсталости.

Болезнь реклингхаузена

Опыт других людей

Нейрофиброматоз Реклингхаузена – редкое генетическое заболевание, вызывающее рост опухолей на нервах. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, отмечают его сложность диагностики и лечения. Однако, современная медицина предлагает различные методы лечения, включая хирургическое вмешательство, лекарственную терапию и радиотерапию. Пациенты подчеркивают важность регулярного медицинского наблюдения и своевременного обращения к специалистам для эффективного контроля и лечения заболевания.

Осмотр и постановка диагноза

Если у человека на теле появились пигментированные пятна, то первым делом необходимо обратиться к дерматологу. Обычно после обследования врач направляет больного к другим специалистам – генетику, неврологу, окулисту, ортопеду.

Обязательно должно быть проведено комплексное обследование, которое должно состоять из подробного осмотра состояния костей, осмотра внутренних органов, глаз и органов слуха.

В план обследования должны входить следующие методы диагностики:

• компьютерная томография;
• магнитно-резонансная томография;
• рентгенография;
• проведение УЗИ внутренних органов;
• делается аудиометрия;
• электрокохлеографические исследования;
• импедансометрические исследования;
• проведение теста Вебера.

После проведения всех этих исследований врач определяет наличие неврофиброматоза Реклингаузена 1 типа, если имеются следующие признаки:

• имеется много пятен пигментированного типа с цветом кофе с молоком;
• под мышками имеются мелкие пятна похожие на веснушки;
• присутствие от двух нейрофибром;
• имеются узелки Лиша;
• имеется симптомы истончения внешней оболочки трубчатых костей или проблемы со строением кости клиновидного типа;
• если у кого-то из родственников присутствует данная патология.

Наличие заболевания 2 типа может быть поставлено при наличии:

• если присутствуют нейрофибромы с плексиформным типом или присутствие более двух этих опухолей;
• при наличии невриномы слухового нерва;
• если имеется спинномозговая или внутричерепная опухоль.

Что можно сделать?

До сих пор не найдено методов лечения, которые способны полностью вылечить болезнь Реклингхаузена. Обычно пациентам назначают симптоматическую терапию, которая состоит из лекарственных средств, способных нормализовать обмен веществ и замедлить процесс деления клеток.

Схема лечения может состоять из следующих препаратов:

• Кетотифен;
• Фенкарол;
• Тигазон;
• Лидаза;
• АЕвит.

Хирургические оперативные вмешательства назначаются в тяжелых случаях и при значительных косметических дефектах. Нейрофибромы могут удалять, если они мешают нормальной жизнедеятельности или расположены рядом с жизненно важными органами.

При удалении образований часто происходит прогрессирование образований опухолей. Почти в 3-15 % случаев могут назначаться курсы лучевой и химиотерапии.

Данный недуг протекает обычно в хронической форме. И может характеризоваться толчкообразным течением. Наиболее положительный прогноз дается при периферической форме нейрофиброза.

Пигментные пятна — повод насторожиться

Иногда ухудшения состояния моет наблюдаться из-за гормональных перестроек в организме, а также после перенесенных травм и тяжелых болезней. Перерождение опухолей в злокачественные наблюдается у 3-15 % больных.

Полностью предотвратить развитие патологии невозможно, но можно остановить ее течение. Для этого при обнаружении первых симптомов, а именно пигментированных пятен необходимо сразу же обратиться к дерматологу.

Если лечение будет оказано своевременно, то можно предотвратить серьезные дальнейшие осложнения неврофиброматоза Реклингхаузена.

Частые вопросы

Как вылечить болезнь нейрофиброматоз?

Лечение нейрофиброматоза сводится к хирургическому удалению опухолей (если это возможно) и химиотерапии. Терапию оптических глиом, переродившихся в злокачественные, проводят с помощью лучевой терапии или химиотерапии. Прогноз заболевания относительно благоприятный.

Что такое болезнь реклингхаузена?

Нейрофиброматоз I типа (НФ1 или болезнь фон Реклингхаузена) является наиболее распространенным типом заболевания, которое развивается у 1 из 2 500–3 000 человек. Он проявляется в виде неврологических и кожных симптомов, а иногда поражает мягкие ткани или кости.

Сколько лет живут с Нейрофиброматозом?

Прогнозируемая продолжительность жизни больных с нейрофиброматозом 2 типа составляет в среднем 15 лет с момента постановки диагноза, большинство из них доживает не более, чем до 35 лет. В большинстве случаев нейрофиброматоз диагностируется на основании клинических данных.

Как выглядит нейрофиброматоз?

Нейрофиброматоз: симптомы Чаще всего клинические признаки – “кофейные пятна” на теле, в складках коленных и локтевых суставов – появляются в 1-3 месяцы жизни ребенка. Далее развиваются объемные кожные образования. Неврологические отклонения проявляются или отсутствуют в зависимости от расположения новообразований.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу-неврологу для точного диагноза и назначения лечения нейрофиброматоза Реклингхаузена.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о болезни и ее лечении у надежных источников, чтобы быть информированным пациентом.

СОВЕТ №3

Следите за своим здоровьем, придерживайтесь назначенного лечения и регулярно проходите обследования для контроля состояния заболевания.