Подробно о неврологическом синдроме Штурге-Вебера

Информация носит справочный характер. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением. Обращайтесь ко врачу
.

Серьёзным заболеванием, возникающим спорадически, считается энцефалотригеминальный ангиоматоз.

Оно также известно, как синдром Стерджа-Вебера.

При этом появляются множественные ангиомы кожи лица и мозговой оболочки.

Обычно их локализация – верхнечелюстная и глазная ветви тройничного нерва. При этом мягкая мозговая оболочка при болезни может быть поражена с одной или же с двух сторон.

Болезнь эта относится к факоматозным недугам, т.е. наследственным проблемам, которые характеризуются нарушениями со стороны нервной системы и внутренних органов, а также изменениями в коже (чаще всего появляются пятна).

Подобное сочетание проявлений связано с тем, что во время беременности повреждается одновременно 2 зародышевых листка:

• мезодерма;
• эктодерма.

Именно из них в будущем развивается кожа, нервная система, сосуды и внутренние органы малыша. К группе факоматозов относят следующие болезни:

• туберозный склероз Бурневилля;
• синдром Вебера;
• синдром Луи-Бар;
• также нейрофиброматоз Реклингхайзена.

Большинство этих патологий передаются по наследству. И главная клиническая закономерность всех этих серьёзных проблем заключается к прогрессированию всех симптомов. Это приводит к многочисленным необратимым осложнениям.

Варианты заболевания

В современной врачебной практике выделяют 3 формы синдрома Штурге-Вебера.

Все они отличаются сочетанием симптоматики:

1. Только ангиома на лице. Либо сочетание этих сосудистых опухолей на коже лица с глаукомой.
2. Только ангиома оболочки головного мозга.
3. Сочетание ангиом головного мозга и кожи лица. При этом возможно появление глаукомы.

Мнение врача:

Неврологический синдром Штурге-Вебера – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся сочетанием поражения кровеносных сосудов, пороков развития костей черепа и лица, а также неврологических проявлений. Врачи отмечают, что данное состояние обусловлено мутацией гена RASA1 и может проявляться в виде гемангиом в области лица, головы, шеи, а также сосудистых аномалий в мозге. Диагностика синдрома требует комплексного подхода и обследования пациента с участием неврологов, генетиков и других специалистов. Лечение направлено на симптоматическую терапию и поддержание здоровья пациента. Важно своевременное выявление и наблюдение за пациентами с неврологическим синдромом Штурге-Вебера для предотвращения осложнений и улучшения качества их жизни.

Синдром Штурге Вебера

Клиническая картина болезни

Классически синдром Стерджа-Вебера-Краббе проявляется основными симптомами:

• судорожные приступы;
• сосудистые пятна на лице, которые носят название ангиомы;
• повышенное внутриглазное давление или глаукома.

Одинаково часто страдают от болезни и мужчины, и женщины. Один из 50 000 человек на земле болеет именно этим недугом.

Из возможных симптомов, доктора обычно выделяют следующие варианты:

1. Бордовое, яркое пятно на лице. Чаще всего картина следующая – оно покрывает лишь только одну сторону, при этом захватывает область лба, носа и ограничивается верхней губой. Именно эта часть иннервируется 1 и 2 ветвями тройничного нерва. Подобное красноватое пятно иногда присутствует и с двух сторон лица. При этом оно чаще всего появляется при рождении ребёнка, а может появиться со временем.
2. Припадки судорожного характера, которые проявляются как непроизвольные движения в верхних и нижних конечностях. Они возникают с противоположной стороны от пятна на лице. Их появление связано с тем, что на кору мозга воздействует ангиома. У пациентов судорожные припадки заканчиваются распространением непроизвольных движений на всё тело, глубоким обмороком, неконтролируемым мочеиспусканием. Такие припадки начинают происходить уже на первом году жизни человека.
3. Слабость в мышцах(обычно конечностей) с противоположной стороны тела от бордового пятна.
4. Снижение зрения. Нередко при усугублении заболевания может случиться полная его потеря.
5. Снижение чувствительностив той половине тела, которая расположена напротив бордового пятна на лице.
6. Если ангиомы будут сосредоточены в области затылочных долей мозга, есть вероятность полного выпадения некоторых полей зрения.
7. Наблюдаются интеллектуальные нарушения – рассеянность, снижение памяти и задержка в умственном развитии (несоответствие его возрасту).
8. Головная боль.
9. Нарушения со стороны эмоционального развития ребёнка: плаксивость, постоянная раздражительность и даже агрессивность.

Есть изменения, которые помогают врачу с раннего детства поставить правильный диагноз. Среди них – увеличение глаз, а также значительное помутнение роговицы. Это следствие высокого внутриглазного давления.

Первыми и ранними симптомами служат и припадки, и появление бурого пятна на коже лица.

Диагностические мероприятия

При первых малейших проявлениях синдрома Стердж-Вебера необходимо обратиться к врачу.

Именно специалист назначит правильные диагностические исследования и поставит максимально точный диагноз, а потом и назначит эффективное лечение.

Диагностический комплекс при энцефалотригеминальном ангиоматозе состоит из нескольких этапов и процедур:

1. Сначала анализируется анамнез и жалобы болезни. Важно знать, с какого возраста появилась симптоматика (припадки, слабость, головная боль и т.д.). Необходимо уточнить был ли этот недуг у кого-то ещё из членов семьи.
2. Потребуется неврологический осмотр пациента. При этом тщательно оценивается кожная чувствительность и мышечная сила всех конечностей тела.
3. Придётся сходить на приём к офтальмологу. Только он измерит внутриглазное давление, осмотрит глаза, изучит их внутреннюю структуру. Это необходимо для обнаружения ангиом, которые могут появиться на оболочке глаза. И если зрительный нерв отёк, то врач сможет выяснить и наличие повышения внутричерепного давления.
4. Нередко лечащий врач направляет пациента на консультацию медицинского генетика.
5. Компьютерная томография и МРТпомогут увидеть все изменения головного мозга (те области, где кора наиболее истончена, где присутствуют опухоли, ангиомы).
6. Электроэнцефалография– методика, которая позволяет оценить электрическую проводимость и активность головного мозга на различных участках. В зависимости от болезни этот параметр может меняться. Особенно, если есть эпилептический очаг (он-то и является главной причиной судорожных припадков).

При необходимости хирургического вмешательства для лечения болезни обязательно потребуется приём нейрохирурга. Он даст не только советы по подготовке к операции, но и расскажет все этапы и последствия подобного лечения.

Медленно прогрессирующая амиотрофия Шарко-Мари тем не менее очень опасна для здоровья и жизни человека.

Спинная сухотка мозга- тяжелейшее осложнения нейросифилиса. Что бывает, если не начать своевременную терапию заболевания.

Лечение синдрома Штурге-Вебера. Клиника и диагностика.

Опыт других людей

Неврологический синдром Штурге-Вебера вызывает много беспокойства у пациентов и их близких. Люди, столкнувшиеся с этим редким заболеванием, делятся своими впечатлениями и опасениями. Они отмечают сложности в повседневной жизни, связанные с нарушениями чувствительности и двигательными расстройствами. Однако, благодаря современным методам диагностики и лечения, многие находят облегчение и поддержку от специалистов. Важно помнить, что каждый случай уникален, и решение проблемы требует индивидуального подхода.

Терапия заболевания

Лечат синдром Стюрж Вебера только симптоматически.

Это значит, что главная цель терапии – избавить пациента от тех проявлений болезни, которые ухудшают уровень жизни человека.

Врач назначает:

• препараты, которые способствуют ликвидации судорожных проявлений;
  
• при наличии нарушений психо-эмоционального характера прописывают психотропные лекарственные средства;
• если внутриглазное давление повышено, придётся принимать препараты, которые позволят его снизить.

Если ангиомы, которые находятся в полости черепа, угрожают жизни, серьёзно влияют на изменение функционирования организма, то врач принимает решение их удалять.

Происходит это хирургическим путём. А если бордовое пятно на коже лица сильно мешает жизни пациента, его можно «замаскировать» при помощи косметической операции. В этом случае проводится татуаж пострадавшей области лица телесной краской.

Последствия синдрома

Если не предпринимать никаких действий в отношении лечения болезни, то есть вероятность развития осложнений:

• потеря зрения;
• проблемы мозгового кровообращения;
• выраженный дефект на лице, который препятствует комфортной социальной адаптации в обществе, а также снижает самооценку;
• дефект неврологического характера, вплоть до искажения умственного развития.

К сожалению, профилактические меры, которые могли бы препятствовать развитию болезни Вебера, отсутствуют. Ведь медики до сих пор не могут выяснить точные причины появления недуга.

Поэтому самое главное – во время начать бороться с этой проблемой.

Частые вопросы

Каковы распространенные симптомы синдрома Штурге-Вебера?

Симптомы синдрома Штурге-Вебера могут варьироваться по степени тяжести, но обычно включают кожное поражение в виде “винного пятна” на лице, глазные аномалии, такие как глаукома или катаракта, и неврологические проблемы, такие как судороги и когнитивные нарушения.

Как диагностируется синдром Штурге-Вебера?

Диагноз синдрома Штурге-Вебера обычно ставится на основании физического осмотра и МРТ головного мозга, которая может выявить характерные изменения, связанные с этим заболеванием, такие как двусторонние кальцификаты в мозге и хориоретинальные ангиомы в глазах.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При подозрении на неврологический синдром Штурге-Вебера обратитесь к врачу-неврологу для проведения комплексного обследования.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о симптомах этого синдрома, чтобы своевременно распознать их и обратиться за помощью.

СОВЕТ №3

Поддерживайте регулярное общение с врачом и следуйте всем его рекомендациям по лечению и контролю состояния.