Что такое спинальная мышечная атрофия: вся правда про СМА

Информация носит справочный характер. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением. Обращайтесь ко врачу
.

СМА или спинальная мышечная атрофия – это группа из нескольких видов наследственных патологий, в результате которых происходит частичная или полная потеря двигательных нейронов спинного мозга в передней части.

Данная проблема происходит из-за мутации ДНК гена SMN1, который продуцирует белок, — из-за мутации количество белка у больных людей ниже нормы, а это гарантированная потеря моторных нейронов.

Для данного заболевания характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, головы и шеи. Больным плохо удается произвольно передвигаться:

• ползать;
• ходить;
• удерживать голову;
• глотать.

Руки при этом работают отлично, присутствует чувствительность и хорошие психическое развитие.

Исторические факты

В 1891 году СМА у детей впервые описал ученый Вердниг. Он четко представил описание патоморфологических изменений мышц, различных групп, периферических нервов и спинного мозга, при этом он отметил атрофию клеток передних рогов и корешков спинного мозга.

В 1892 году Хоффман отметил нозологическую самостоятельность проблемы.

В 1893 году Вердниг и Хоффман предоставили доказательства дегенерации клеток рогов спинного мозга.

В 1956 году была представлена всеобщему обсуждению более поздняя форма СМА, обладающая более позитивными прогнозами.

Мнение врача:

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это группа генетических заболеваний, которые приводят к прогрессирующей дегенерации и ослаблению мышц из-за повреждения нервных клеток в спинном мозге. Врачи подчеркивают, что СМА может проявиться в различных формах, включая тяжелые и легкие варианты. Однако, несмотря на серьезность заболевания, современные методы диагностики и лечения позволяют улучшить качество жизни пациентов с СМА. Раннее выявление и комплексный подход к терапии играют ключевую роль в управлении этим заболеванием, что открывает новые перспективы для пациентов и их семей.

Спинальная мышечная атрофия: симптомы и способы лечения

О СМА доступно и познавательно

Занимательные факты о спинальной мышечной атрофии:

• несмотря на редкость данной проблемы, это самое распространенное нарушение генетической формы;
• в детском возрасте заболевание передается по аутосомнорецессивной линии;
• данный ген картирован на 5-й хромосоме и идентифицирован в 1995 году;
• среди деток средний уровень рождаемости с данной проблемой 1 на 6000 – 10000 человек;
• детки 1 формы мышечной атрофии не доживают до 2-х лет в 50% случаев;
• СМА может проявиться не только при рождении, но и в среднем или пожилом возрасте;
• по средним показателям каждый 50 человек обладает рецессивным геном;
• ребенок, у которого имеются два данных гена, и со стороны матери, и со стороны отца на 25% предрасположен к поражению, для нормального самочувствия достаточно иметь 1 нормальный ген.

Классификация и симптомы по типовым различиям

Различают несколько типов СМА.

Амиотрофия Верднига-Гоффмана

I тип – младенческий, болезнь Верднига-Гоффмана, до полугода. Очень тяжелый вид, такие детки самостоятельно не сидят, голова не держится, трудности с сосанием, глотанием и дыханием, проявляется фасцикуляция языка, бульбарные расстройства.

Болезнь заметна еще с первых часов рождения, отсутствием глубоких рефлексов и выраженной мышечной гипотонией. Ярко выражены костно-суставные деформации. Даже у того небольшого количества деток, которые смогут сесть и держать голову эти навыки скоро регрессируют.

Часто у таких деток существует порок развития тазобедренного сустава, косолапость, наличие «куриной» грудной клетки.

Прогноз: заболевание быстро прогрессирует, злокачественная форма. Смерть происходит до 9-летнего возраста, по большей части из-за проблем с сердечно-сосудистой системой и дыхательной недостаточности.

Болезнь Дубовица

II тип – промежуточный, болезнь Дубовица, до 18 месяцев. Такие детки уже прошли благоприятно первые этапы развития, однако они не смогут научиться ходить, развитие болезни зависит от степени патологии респираторных мышц.

Обычно симптомы спинальной мышечной атрофии этой формы проявляются в подостром течении после перенесенного стресса для физического здоровья, начинается с нижних конечностей и постепенно переходит на верхние участки.

Появляется фасцикуляция языка, мелкий тремор пальцев, бульбарный паралич.

Прогноз: более мягкое течение злокачественного характера, летальный исход происходит в возрасте 14 – 15 лет.

Болезнь Кюгельберга-Веландер

III тип – юношеский, болезнь Кюгельберга-Веландер, от 18 до 30 месяцев. Этот тип менее подвержен смертельному исходу, ребенок

На фото программист Валерий Спиридонов из России — диагноз спинальная мышечная атрофия

самостоятельно стоит, однако этот процесс для него очень болезнен, в дальнейшем он будет инвалидом, без коляски или трости не передвигается.

Начинается болезнь незаметно, малыш начинает ходить походкой «заводной куклы», спотыкается и падает, движения становятся неуверенными. Атрофия мышц изначально плохо заметна из-за присутствия развитого подкожного жира.

Однако появляются все те же симптомы тремора пальцев, фасцикуляции языка, бульбарных расстройств. Уже на ранних стадиях заболевания исчезают хорошо развитые рефлексы.

Происходит деформация суставов и костей, особенно это заметно в области грудной клетки.

Прогноз: детки теряют способность ходить к 10 – 12 годам, а живут до 20 – 30 лет.

Заболевание во взрослом возрасте

IV тип – взрослый, после 35 лет. Из-за атрофии сухожильных рефлексов, снижения проксимальной мускулатуры, человек лишается способности самостоятельно передвигаться.

Прогноз: течение не имеет влияния на продолжительность жизни.

Спинальная мышечная атрофия: кто в зоне риска? @doctorchannel

Опыт других людей

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это генетическое заболевание, которое влияет на нервные клетки, контролирующие мышцы. Люди, столкнувшиеся с этим недугом, делятся своими историями и опытом. Они подчеркивают важность ранней диагностики и доступа к современным методам лечения. Благодаря осведомленности общественности о СМА, растет поддержка и понимание к людям, страдающим этим заболеванием. СМА – это вызов, но с поддержкой близких и специалистов, можно обрести силу и надежду в борьбе с ним.

Прочие виды и типы СМА

Кроме спинальной мышечной атрофии, передающейся на генетическом уровне, существует еще определенное количество родственных болезней:

• 1 типа Х-сцепленная амиатрофия – начало в 40 – 60 лет;
• 2 – врожденная, очень агрессивная форма, приводит к смерти до 3 месяцев;
• 3 – поражаются все конечности, почти во всех случаях страдают мальчики;
• дистальная спинальная амиатрофия 1 типа – с самого рождения, иногда внутриутробно, поражены верхние конечности;
• 2 и 4 типа – данное заболевание было описано только в одной семье;
• 3 – медленно развивающееся заболевание;
• 5 типовой характер – медленно развивающееся в молодом возрасте;
• VA и VB-типа – поражение верхних конечностей;
• поражение голеней – появляется в юношестве, медленно развивается со слабости в коленях;
• поражение голосовых связок – паралич связок у взрослых;
• аутосомно-доминантная спинальная амиатрофия – появляется во взрослом возрасте, а ее ювенильная форма в юношестве;
• врожденный характер – заболевание с первых моментов жизни;
• лопаточно-малоберцовый вид – очень редкое заболевание нижних конечностей с искривлением стопы;
• ювенильно сегментальный вид поражения спинного мозга – очень редкий случай, проявляется в юности с прогрессом 2 – 4 года, после поражаются руки;
• болезнь Фенкеля – развивается в основном в районе 37 лет, но присутствую случаи появления в 12-летнем возрасте;
• болезнь Джокеля – позднее и медленное начало;
• спинальная амиатрофия с миоклонической эпилепсией – поражаются конечности, по большей части в следствии миоклонических приступов;
• спинальная форма с врожденными переломами костей – тяжелая форма мышечного истощения;
• понтоцеребеллярная гипоплазия – существует ее 8 видов;
• асимметричная сегментальная форма – болезнь 15 – 25-летних людей.

Дифференциальный анализ

Прогнозирование возможно благодаря полученным данным в результате:

• генетического анализа;
• особенностей клиники (тип болезни, место локализации);
• сопутствующие симптомы, к примеру, фасцикуляция языка;
• результатах ЭКГ и данных биопсии скелетных мышц.

Дифференцировать младенческий и ранний вид СМА можно на основании проблем с врожденной мышечной гипотонией – синдрома «вялого ребенка», амиатонии, врожденного характера доброкачественной дистрофии мышц, наследственности и хромосомного анализа.

Юношеский вид отличается от спинальной амиатрофии Кугельберга-Вееландер и разных видов мышечных дистрофий.

Задачи и методы лечения

Так как данное заболевание происходит по большей части из-за недостатка SMN-белка, основная задача лечения состоит в повышении его уровня. На сегодня в этом направлении ведутся активные исследования в институтах США, Италии, Германии.

Благодаря группе добровольцев проводится клиническое исследование терапии СМА вальпроевой кислотой, бутиран натрием и прочими медикаментами. Данные о применении стволовых клеток пока не обнародованы.

На состояние больных положительно действуют:

• массаж;
• нейромышечная стимуляция;
• физиопроцедуры, любые физические нагрузки несут только положительный эффект.
• больные СМА нуждаются в диете;
• курсовой прием препаратов, в состав которых входят витаминные комплексы, обезболивающие лекарства, улучшающие метаболизм нервной ткани и мышц, стимулирующие их.

На сегодня состояние больного можно поддержать и немного облегчить, но спинальная мышечная атрофия остается неизлечимой.

Профилактика

Профилактические меры заключаются в пассивных действиях – консультации будущих родителей, у которых имеется ген СМА о возможном риске, пренатальная ДНК-диагностика до 14 недель беременности, биопсия ворсин хориона для постановления окончательного диагноза и принятия решения родителями о дальнейших действиях.

Частые вопросы

Сколько лет живут с СМА?

Качество жизни и ожидаемая продолжительность жизни людей со СМА варьируются в зависимости от типа заболевания. Младенцы со СМА 1 типа обычно умирают до своего второго дня рождения. Дети со СМА 2 или 3 типа могут жить полноценной жизнью в зависимости от тяжести симптомов.

Можно ли полностью вылечиться от СМА?

Интеллект при СМА остается полностью сохранным и развивается так же, как у здоровых людей. СМА считается неизлечимой болезнью — пациенты принимают только поддерживающие препараты. Помимо «Золгенсмы» для лечения используются еще два препарата — «Спинраза» и «Рисдиплам».

Откуда берется болезнь СМА?

Спинальная мышечная атрофия возникает в результате мутации гена SMN1, который отвечает за синтез белка выживаемости мотонейронов (SMN). Белок SMN в свою очередь поддерживает стабильность и полноценное функционирование мотонейронов. Белок SMN критически важен для поддержания выживаемости мотонейронов.

В каком возрасте можно заболеть СМА?

При спинальной мышечной атрофии 2 типа (промежуточная форма, или болезнь Дубовица), симптомы обычно проявляются в возрасте от 3 до 15 месяцев, &lt, 25% пострадавших детей учатся сидеть, но не ходят и не ползают.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При подозрении на спинальную мышечную атрофию обратитесь к врачу нейрологу для проведения необходимых обследований и диагностики.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о методах лечения и поддерживающей терапии СМА, чтобы быть готовыми к эффективному управлению заболеванием.

СОВЕТ №3

Обратитесь к специалистам и организациям, занимающимся поддержкой пациентов с СМА, чтобы получить не только медицинскую помощь, но и эмоциональную поддержку.