Голопрозэнцефалия — тяжелый порок развития головного мозга

Информация носит справочный характер. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением. Обращайтесь ко врачу
.

Голопрозэнцефалия — это порок развития головного мозга (переднего), характеризующийся неполным разделением на полушария либо полным его отсутствием.

Данная патология довольно часто встречается в медицинской практике и в год количество пациентов составляет приблизительно 1250 человек. Таким образом, этот порок наиболее часто встречаемый среди других аномалий в развитии переднего мозга.

Что характерно, есть у голопрозэнцефалии и свои ареалы, где процент появления заболевания намного выше, чем у других.

Так, наиболее часто это порок развития мозга наблюдается у представителей дальневосточных стран Азии, филиппинцев, пакистанцев и жителей острова Гавайи. Что характерно, у женщин этих народов аномалия встречается гораздо чаще, чем у мужчин.

Тип наследования

Голопрозэнцефалия – порок, который может быть результатом заболеваний, характерных для Х-сцепленного, аутосомно-рецессивного и аутосомно-доминантного типа наследования.

Таким образом, для носителей аутосомно-доминантной голопрозэнцефалии процент рождения ребёнка со стёртой формой порока, составляет

14%, а с выраженной – 21%.

Данный порок весьма разнороден, поэтому его проявление у одного из членов семьи может быть обусловлено основным заболеванием: например, если мать больна сахарным диабетом, то есть риск родить ребёнка с голопрозэнцефалией и он составляет 1 %.

В случае, если у родителей присутствует синдромальная форма, то у детей может проявиться в случае повторения соответствующего синдрома.

Цитогенетическая аномалия может иметь повторение в случае наличия порока у одного из потенциальных родителей.

В случаях, если в роду не было ни одного случая проявления данного порока развития головного мозга, его появление может иметь место в 4-5% случаев. В некоторых из них возникновение аномалии объясняется дигенным наследованием.

Мнение врача:

Голопрозэнцефалия – тяжелый порок развития головного мозга, который требует комплексного медицинского вмешательства. Врачи отмечают, что данное заболевание характеризуется неполным развитием головного мозга у плода во время беременности. Это состояние может привести к серьезным нарушениям в развитии ребенка и его жизнедеятельности. Специалисты рекомендуют проводить своевременное медицинское обследование беременных женщин для выявления возможных патологий и своевременного начала лечения. В случае выявления голопрозэнцефалии, необходимо немедленно обратиться к специалистам для разработки индивидуальной программы лечения и поддержки ребенка и его семьи.

Аномалии развития головного мозга

Провоцирующие факторы и патогенез нарушения

Причины развития порока можно условно разделить на два вида: наследственные и экологические.

Наследственные являются хромосомными аномалиями, которые ведут к анеуплоидии (синдром триплоидии, трисомия 18, трисомия 13). По некоторым данным голопрозэнцефалия может наблюдаться у пациентов с синдромом Дауна, но это, скорее, совпадение.

Наиболее часто встречающиеся мутации, связанные с голопрозэнцефалией:

• синдром 13 q;
• синдром Генуя;
• хвостовой дисгенез;
• синдром Айкарди;
• псевдотрисомия 13;
• синдром Меккеля-Грубера.

К экологическим причинам относятся:

• наличие сахарного диабета у матери;
• снижение уровня холестерина;
• употребление алкогольных напитков;
• приём Аспирина;
• употребление ретиноевой кислоты;
• приём мизопростола;
• использование Метотрексата;
• употребление дифенилгидантоина.

Патогенез голопрозэнцефалии заключается в нарушениях формирования головного мозга по срединной линии. Зачастую, это происходит на 5-10 неделе беременности.

Алобарный порок — это последствие нарушений деления мозга в горизонтальной, вертикальной, сагиттальной плоскостях. В результате развития порока головного мозга параллельно могут проявляться и сопутствующие патологии.

Клинические виды с симптомами

В медицинской практике выделяют несколько видов голопрозэнцефалии:

• алобарная;
• семилобарная;
• лобарная;
• средний межполушарный вариант;
• септо-преотипический тип.

Голопрозэнцефалия алобарная

Алобарный вид порока является самым тяжёлым и характеризуется полным слиянием двух полушарий мозга. Проявляться он может в следующих симптомах:

• один или два глаза могут располагаться в одной орбите с хоботком над органом зрения — циклопия;
  
• циклопия без наличия хоботка;
• заячья губа двусторонняя;
• анофтальмия;
• заячья губа;
• очень близко посаженные глаза;
• глаза расположены очень близко друг к другу и между ними имеется нос с одной ноздрёй — цебоцефалия;
• глаза могут быть расположены чрезвычайно близко друг к другу, но разделяются хоботком и орбитами.
• у пациентов с мутациями в zic2 гене черты лица могут сохраняться нормальными.

Семилобарная форма нарушения

Семилобарная голопрозэнцефалия проявляется в слиянии лобных долей при наличии незначительной перегородки в задней части с присутствием серпа и межполушарной щели. Проявляться данная форма аномалии может по-разному:

• вид лица может быть нормальным;
• может отсутствовать носовая перегородка;
• анофтальмия;
• глаза часто посажены очень близко друг к другу;
• заячья губа двусторонняя;
• депрессии переносицы;
• может иметься срединная расщелина нёба и губы (нёба или губы).

Лобарная форма нарушения

Данный вид порока есть наименее серьёзным среди основных видов. Лобарная голопрозэнцефалия характеризуется слитыми лобными долями при разделённом мозге на левое и правое полушарие, в том числе присутствуют боковые желудочки.

Порок может проявляться как:

• депрессии переносицы;
• сравнительно нормальный вид лица;
• глаза, посаженные близко друг к другу;
• голова может иметь нехарактерно маленькие размеры;
• заячья губа двусторонняя;
• проблемное психомоторное развитие;
• судороги;
• тяжёлая умственная отсталость.

Слияние среднего межполушарного пространства

Среднее межполушарное слияние – это вид голопрозэнцефалии, обозначенный в 1993 году, когда уже были изучены и выделены три основных вида: алобарный, лобарный и семилобарный. Данному пороку присущи аномалии связей между теменной и лобной областями больших полушарий.

Проявление порока:

• отсутствие эндокринопатии;
• хорея, атетоз;
• узкий нос;
• глаза близко посажены;
• депрессии переносицы;
• черты лица в норме;
• проявляются эндокринные расстройства;
• часты приступы эпилепсии;
• умственная отсталость;
• атетоидные движения.

Септо-преоптический вид

Септо-преоптический тип встречается крайне редко. Характеризуется соединением преоптических и септальных участков мозга, при этом существенного слияния коры головного мозга (фронтальной) не наблюдается.

На фото МРТ головного мозга — септо-преоптический вид голопрозэнцефалии

Проявление:

• пороки развития, касающиеся черепа и лица незначительны;
• задержка речи;
• трудности обучения;
• расстройства поведения.

АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ГОЛОВНОГО МОЗГА У ДЕТЕЙ. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ГЕМИМЕГАЛЭНЦЕФАЛИИ

Опыт других людей

Голопрозэнцефалия – это редкое, но тяжелое заболевание, связанное с неполным развитием головного мозга у плода. Люди, столкнувшиеся с этим пороком, описывают его как огромное испытание и вызов. Они выражают глубокую тревогу и беспокойство за будущее своего ребенка, так как голопрозэнцефалия может повлиять на его физическое и умственное развитие. Родители и близкие часто ищут поддержку и информацию у специалистов, чтобы обеспечить наилучшее качество жизни для ребенка с таким диагнозом. Важно помнить, что каждый случай уникален, и поддержка окружающих играет важную роль в преодолении трудностей, сопутствующих голопрозэнцефалии.

Диагностические критерии

В большинстве случаев голопрозэнцефалию можно диагностировать ещё во время внутриутробного развития плода при помощи ультразвукового исследования.

При визуализации головной мозг представляет собой одну область, также может быть в наличии киста верхних отделов мозга. Одним из характерных проявлений порока есть аномалии области лица.

Если во время беременности патология не была выявлена, её наличие может быть определено после появления малыша на свет. Так, если медицинский персонал определит по внешним признакам наличие отклонений от нормы, могут быть назначены МРТ и КТ. С помощью этих видов исследования можно определить подтип порока развития головного мозга.

В случаях, когда визуально определить проблему не удалось и никаких особенных проявлений не замечено, выявить аномалию можно будет только после достижения малышом одного года: в это время будут налицо задержки развития.

Молекулярно-генетическое тестирование может быть применимо в случаях, если в семье имели место быть случаи голопрозэнцефалии. Производится исследование путём изучения ДНК клеток эмбриона.

Оказание медицинской помощи и прогноз

Лечение голопрозэнцефалии, в основном, направлено на устранение симптомов. Также большую роль играют консультации и поддержка родителей, выявление причины порока.

Так, при наличии алобарного вида порока единственным лечением есть симптоматическое лечение: ни один из других методов не действует. В такой ситуации можно предложить родителям лишь один выход – улучшить качество жизни малыша. Хотя, согласно статистике, при определении данного порока женщинам предлагается аборт.

Симптоматическим есть лечение и при лобарном, семилобарном виде. Также в случае с лобарной голопрозэнцефалией применяется хирургической вмешательство для исправления черт лица (например, заячьей губы).

Такие операции можно проводить после достижения младенцем пяти месяцев. Устранение подобных проблем поможет улучшить качество жизни: например, упростить сосание молока.

Последствия во многом зависят от тяжести порока: если это алобарная голопрозэнцефалия, велик процент летального исхода. В большинстве случаев у пациентов имеются задержки развития, к которым присоединяются припадки эпилепсии, дисфункция ствола мозга, нарушения сна.

40% пациентов с алобарной голопрозэнцефалией не переживают пятимемячный возраст, 80% — один год. С лобарным видом порока младенец может прожить более года в 50% случаев.

Дородовая профилактика

Для того чтобы уберечь себя и малыша от развития патологий головного мозга, будущая мать должна быть предельно осторожна со своим здоровьем: регулярно следует посещать медицинское учреждение и лечащего врача.

В идеале, до зачатия необходимо сделать все необходимые анализы для минимизации процента проявления порока у малыша.

Кроме этого важно вести активный образ жизни, отказаться от вредных привычек и медикаментов, которые могут спровоцировать аномалию.

Частые вопросы

Что такое Голопрозэнцефалия?

Голопрозэнцефалия – порок развития головного мозга, при котором отсутствует разделение конечного мозга на полушария, в результате чего он представлен полусферой с единственным желудочком, свободно сообщающемся с субарахноидальным пространством.

Что такое порок развития головного мозга?

Аномалии развития головного мозга медицина определяет как отклонение от нормального развития, которые возникают внутриутробно.

Что будет при поражении затылочной доли?

Затылочная доля Повреждение коры затылочной доли выше шпорной борозды или зрительных путей в теменной доле вызывает контралатеральную нижнеквадрантную гемианопсию (квадрантанопию). Билатеральные повреждения вызывают затылочную (корковую) слепоту. Иногда больной не подозревает о дефекте зрения.

Что такое аномалия головного мозга?

Аномалией развития является патологическое строение и/или недоразвитость отдельных структур в организме пациента. Зачастую данные аномалии связаны с заболеваниями нервной системы, поэтому чаще всего они касаются патологий структур головного мозга или позвоночника.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу-неврологу или генетику для получения профессиональной консультации и диагностики.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о методах реабилитации и поддержке детей с голопрозэнцефалией, чтобы быть готовыми к особенностям ухода и обучения.

СОВЕТ №3

Обратитесь к организациям или сообществам, поддерживающим семьи с детьми, страдающими от голопрозэнцефалии, для обмена опытом и получения эмоциональной поддержки.