Синдром Айкарди — генетический порок с тяжелыми неврологическими нарушениями

Информация носит справочный характер. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением. Обращайтесь ко врачу
.

Синдром Айкарди является редким цереброретинальным генетическим расстройством. При данном заболевании мозг, частично или полностью, лишен одной из основных составляющих – мозолистого тела. Это является следствием дефекта Х-хромосомы. В сетчатке происходят изменения, ведущие к инфантильным спазмам.

Мозолистое тело – центральный отдел нервной системы, представленный нервными окончаниями, соединяющими полушария головного мозга.

Сидром Айкарди не является отдельной формой эпилепсии, а является самостоятельным заболеванием, которое в 1965 году было описано невропатологом из Франции Жаном Экарди.

Синдром Айкарди-Гутьереса является угрозой для мальчиков с хромосомным набором ХХY или с синдромом Клайнфельтера.

По данным статистики, на сегодняшний момент наблюдалось около 500 случаев этого заболевания. Наибольшее распространение оно получило в Японии.

Однако, национальности и расы не играют ключевой роли. Все зависит от уровня медицины в регионе. Недостаток знаний ведет к не выявленным случаям. Из 2 – 4% детей, у которых проявляются инфантильные спазмы, обнаруживается болезнь Экарди.

Этиология и патогенез синдрома

До сих пор точно не установлена причина данного заболевания. Соответственно, невозможно определить факторы риска.

Специалисты отвергают наследственность. Если в семье есть ребенок с данным синдромом, то шанс рождения второго с такой же болезнью составляет меньше 1%.

Выдвигается следующая теория. Клетки эмбрионов содержат по одной активной Х-хромосоме. Следовательно, их инактивация при нормальном развитии происходит случайно.

При синдроме Айкарди, случайной инактивации не наблюдается и большинство клеток формируется при участии только этой хромосомы.

Какой ген отвечает за эти изменения к настоящему времени неизвестно. Предположительно, это мутированный de novo на инактивированной Х-хромосоме.

Мнение врача:

Синдром Айкарди является редким генетическим заболеванием, характеризующимся тяжелыми неврологическими нарушениями. Врачи отмечают, что этот порок часто приводит к серьезным проблемам с развитием и функционированием центральной нервной системы у пациентов. Симптомы синдрома могут проявляться сразу после рождения или в раннем детском возрасте, что требует особого внимания и комплексного подхода к лечению. Врачебное сообщество призывает родителей обращаться за помощью к специалистам при первых признаках заболевания, чтобы своевременно начать необходимое лечение и реабилитацию пациента.

Вторичное поражение глаз при неврологической патологии

Как проявляет себя синдром?

Дети 2 – 5 месяцев, у которых обнаруживается синдром Айкарди, внешне не отличимы от здоровых малышей. Позже начинают проявляться судороги или инфантильные спазмы. Они представляют вид эпилептического синдрома.

Ребенок снижает активную деятельность и впадает в ступор. Взгляд прикован к одной точке. Руки начинают подниматься вверх и сгибаться.

Тело выгибается и ножки начинают резко выпрямляться. На это уходят секунды и продолжения можно ожидать в любое мгновение. Во время припадков, малыш становится раздражителен и постоянно плачет. Позже, такие судорги часто ведут к эпилепсии.

Параллельно присутствуют и другие симптомы синдрома Айкарди:

• поражается сетчатка, в глазах появляются желтоватые пятна;
  

  На фото глазное яблоко при синдроме Айкарди

• глаза ребенка ненормально-малого размера;
• врожденная колобома – выемка, щель или прорезь в радужной оболочке глаза;
• задержка развития;
• проблемы при кормлении ребенка;
• диарея;
• попадание пищи и желудочного сока в пищевод – гастроэзофагеальный рефлюкс (у взрослых-изжога). Часто проходит самостоятельно и не является серьезным заболеванием. Однако следует знать, что это один из признаков заболевания;
• мышечная апатичность.

По наблюдениям за больными можно выделить и дополнительные признаки:

• латеральное расположение бровей, их редкость;
• выступающие резцы и вздернутый нос;
• уменьшен угол носовой перегородки.

Иногда наблюдаются наросты и уплотнения на коже: невусы, дивертикулы кожи и опухоли, причиной которых является патология кровеносных сосудов – гемангиомы. Редко встречается аномалия рук.

Встречаются заболевшие с плагиоцефалией (сплюснутая область на голове), с ассиметрией лица, а также с расщелинами неба или верхней губы. Размеры головы и рук заметно меньше, чем у здорового человека. Нос плоский, а уши чрезмерно большие. Нос и губы разделяет слишком малое пространство.

У большего количества больных происходило развитие тяжелых эпилептических припадков, которые не проходили до конца жизни. Известно наличие полу-позвонков и отсутствия ребер, приводящее к заметному искривлению позвоночника.

Увеличен риск развития опухолей:

• папиллом сосудистого сплетения;
• липом;
• ангисарком;
• гепатобластом;
• гемангиом;
• ангиосарком;
• гепатобластом;
• интерстициального полипоза;
• эмбриональной кальциомы;
• полипоза кишечника.

Аномалии в глазах могут привести к пигментному рениту, микрофтальми. Возможна катаракта и атрофия зрительного нерва. Это может привести к нарушению зрения и даже полной слепоте.

Нередко нарушается эндокринная система – позднее наступление половой зрелости или явная задержка.

Физическое развитие начинает замедляться. В возрасте 7-10 лет больной выглядит как пятилетний. Вес увеличивается также с задержкой.

Согласно исследованиям ученых, в мозге здорового ребенка больше складок, чем у болеющего синдромом Айкарди. Случается, в пораженном мозге образуются кисты, которые заполнены жидкостью.

Большинство заболевших имеют явно выраженную задержку в умственном развитии, однако, иногда они просто плохо способны к обучению.

Способность к членораздельной речи часто развита очень слабо. Самостоятельное передвижение наблюдается редко. Некоторые полностью зависимы от помощи других людей.

Постановка диагноза

На сегодняшний момент нет специальной технологии диагностики, с помощью которой можно точно поставить диагноз. Как правило, применяются следующие методы:

1. Неврологический осмотр, в процессе которого врач оценивает состояние нервной системы ребенка и определяет ее расстройства.
2. Офтальмоскопиявключает в себя изучение глазного дна, его сосудов и сетчатки.
3. Электроэнцефалограмма (ЭЭГ). С ее помощью исследуют работу головного мозга, происходит регистрация электрических импульсов, которые исходят из его отдельных частей. Является основным методом для диагностики эпилепсии и других заболеваний. При синдроме Айкарди помогает определить тяжесть и тип приступов.
4. Магнитно-резонансная томография (МРТ). Основу этого диагностического исследования составляет постоянное магнитное поле, быстро меняющиеся локальные магнитные поля и радиочастотная энергия. Специально предназначенная для этого аппаратура создает четкое изображение внутреннего органа. С помощью обнаруживается патология мозолистого тела, ассиметрия полушарий, внутримозговая киста и другие аномалии.
5. Компьютерная томография (КТ). С ее помощью специалисты выявляют участки мозга, которые подверглись повреждениям в результате болезни.
6. Рентген скелета.
7. Генные исследования.

Другие диагностические методы могут проводиться в зависимости от симптомов и общего состояния больного.

Синдром Иценко-Кушинга: старые проблемы, новые решения

Опыт других людей

Синдром Айкарди – генетическое заболевание, сопровождающееся серьезными неврологическими нарушениями. Люди, столкнувшиеся с этим пороком, описывают его как огромное испытание для себя и своих близких. Они отмечают сложности в повседневной жизни, связанные с ограничениями в движениях и коммуникации. Важную роль играет психологическая поддержка и понимание окружающих. Несмотря на трудности, люди с синдромом Айкарди проявляют удивительную силу духа и находят радость в мелочах, даруя окружающим свою неповторимую улыбку и тепло.

Симптоматическое лечение — единственный вариант

На сегодняшний момент комплексного лечения синдрома Айкарди нет. Применяется терапия каждого симптома.

Принятая тактика – купировать инфантильные спазмы, являющиеся резидентными к антиэпилептическим препаратам. Используются максимально высокие дозы разнообразных медикаментов.

После выявления заболевания, на первых порах используется Вигабатрин, он же Сабрил. Его применяют от 50 до 100 мг на килограмм веса в сутки. Параллельно с ним вводятся вальпроаты. Их суточная норма – 50–100 мг на кг.

Если приступы учащаются, то к АЭП добавляются бензодиазепины, от 0,25 до 2 мг в сутки. Нередко применяется Фенобарбитал или Суксилеп.

В качестве альтернативы выступают кортикостероидные гормоны. Это:

• АКТГГ;
• Синактен-депо;
• Дексаметаз;
• Преднизолон;
• Октагам.

Поначалу Преднизалон назначается из рассчета 1–2,5 мг на кг, затем эта доза снижается до щадящей. Как правило, гормоны применяются параллельно базовым АЭП.

К сожалению, эти методы малоэффективны и редко достигают полного подавления синдрома.

В виде палиативного хирургического лечения может быть стимулирован блуждающий нерв. Дефекты костей, которые способствуют сколиозу, устраняются физиотерапией, лечебной физкультурой или исправляются при помощи хирургической коррекции.

Разработаны специальные программы, противодействующие умственной отсталости. Для длительного лечения патологических состояний необходима помощь детского невропатолога.

Прогноз и летальность

Прогноз при синдроме Айкарди достаточно неблагоприятный и зависит от тяжести спазмов и сопровождающих их заболеваний:

• смертность в детском возрасте – 25%;
• выживают и могут самостоятельно ходить – 25%;
• могут самостоятельно себя обслуживать – 50%.

Больные живут приблизительно от 9 до 19 лет. Однако известны случаи, когда заболевшие женщины прожили до 32 и 49 лет (умеренная форма синдрома).

Несмотря на редкость заболевания, ему посвящен отдельный сайт (www.aicardisyndrome.org). На нем можно пообщаться с другими людьми, страдающими этим заболеванием, и их семьями. Задать интересующие вопросы, поделиться опытом и другое. Здесь можно получить информацию о благотворительных мероприятиях, организатором которых является Фонд Экарди.

К сожалению, в связи с мало изученностью данного заболевания, профилактических мер против синдрома Айкарди пока не существует.

Частые вопросы

Что такое синдром Айкарди?

Синдром Айкарди – редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями со стороны мозга, глаз и иммунной системы.

Какие основные проявления синдрома Айкарди?

Частые нарушения при синдроме Айкарди включают тяжелую умственную отсталость, эпилепсию, структурные аномалии мозга (например, агенезию мозолистого тела), хориоретинальную лакуну (отсутствие пигмента в сетчатке глаза) и иммунодефицит.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При наличии семейного анамнеза синдрома Айкарди важно обратиться к генетику для проведения консультации и генетического тестирования.

СОВЕТ №2

Регулярно проводите медицинские обследования и неврологические исследования для выявления возможных симптомов синдрома Айкарди на ранних стадиях.

СОВЕТ №3

Обсудите с врачом возможность применения методов поддержки и реабилитации для улучшения качества жизни пациента с синдромом Айкарди.