Информация носит справочный характер. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением. Обращайтесь ко врачу
.
Заболевания нервной системы в настоящее время встречаются довольно часто.
В основном, они проявляют себя невралгиями и невритами, хотя встречаются и наследственные формы заболеваний. К таковым относится спиноцеребеллярная атаксия. Что же это за заболевание?
Под термином “атаксия” в неврологии понимается состояние, при котором нарушается согласованность сознательных движений.
Спиноцеребеллярная атаксия – это заболевание, связанное с нарушением согласованного функционирования спинного мозга и мозжечка.
Генный сбой
Данное заболевание является наследственным и развивается вследствие того или иного генетического сбоя.
При этом, оно может проявляться в двух формах – с нарушением устойчивости и поддержания тела в пространстве (статико-локомоторная атаксия с поражением червя мозжечка) или же с поражением полушарий мозжечка и нарушением совершаемых конечностями активных движений (динамическая форма церебеллярной атаксии).
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Первые признаки проявляются обычно в возрасте старше 30 лет.
Довольно редко клиника может развиться и раньше, и тогда она, чаще всего, проявляет себя параллельно с иными неврологическими симптомами.
Благодаря изучению геномного состава было доказано, что в развитии спиноцеребеллярных атаксий ведущая роль принадлежит генам.
Читайте также:
Доказано, что существует, как минимум, 13 специфических генов, отвечающих за развитие атаксии, а конкретнее – определенного его типа.
Каждый из этих генов находится в определенной хромосоме, а ее поражение в результате действия мутагенов и приводит к развитию заболевания.
В настоящее время известно 8 типов рассстройства. Спиноцеребеллярная атаксия 1-13 типов зависят от поражения одного определенного гена.
Основная роль принадлежит увеличению количества триплетов ЦАГ (цитозин-аденин-гуанин). В норме, данной последовательностью нуклеотидов кодируется образование глутамина – аминокислоты, необходимой для образования связей между белками головного мозга.
Из-за увеличения ее количества происходит удлинение белковых цепей, в результате чего начинают образовываться нерастворимые компоненты, из-за которых нарушается взаимодействие между отделами головного мозга и происходит гибель некоторого количества нервных клеток, что и способствует развитию атаксии.
Если рассмотреть вещество мозжечка, то можно заметить, что его полушария подверглись дегенеративным процессам (а также и основные компоненты, участвующие в проведении нервного импульса от спинного мозга к мозжечку и обратно (например, оливы)).
Параллельно с этим наблюдается демиелинизация нервных волокон, что препятствует быстрому распространению нервного импульса.
Мнение врача:
Спиноцеребеллярная атаксия – это группа генетических нарушений, характеризующихся прогрессирующими нарушениями координации движений и мышечной слабостью. На сегодняшний день нет методов, позволяющих полностью излечить это заболевание. Однако, существуют терапевтические подходы, направленные на улучшение качества жизни пациентов и замедление прогрессирования симптомов. Врачи подчеркивают важность ранней диагностики и комплексного подхода к лечению, включая физическую терапию, речевую терапию и медикаментозное лечение. Научные исследования в области генной терапии также предоставляют надежду на разработку более эффективных методов лечения спиноцеребеллярной атаксии в будущем.
Проявления расстройства
Каким же образом проявляет себя данное заболевание?
Для каждого из типов атаксии характерны свои клинические и возрастные особенности.
Тип первый
СЦА первого типа развивается преимущественно у людей в возрасте от 30 до 40 лет. Характерной особенностью заболевания является то, что в последующем поколении оно может проявиться гораздо раньше, чем в предыдущем (так называемый, феномен антиципации).
Первыми симптомами заболевания обычно являются некоторая неловкость, неряшливость при совершении быстрых и интенсивных движений (например, при беге).
Со временем (обычно через несколько лет) появляются и другие симптомы – нарушение устойчивости в позе Ромберга, дизартрия, нарушение почерка, специфическая атаксическая походка.
Параллельно с данными симптомами могут развиваться тонические или клонические судороги, повышение сухожильных или появление патологических рефлексов.
На более поздних стадиях заболевания могут иметь место деменция, нарушение фонации, расстройства тазовых органов.
Полирадикулоневрит – остро развивающее заболевание периферической нервной системы, которое чаще всего вызвано занесенной инфекцией. Подробности в статье.
Тяжелое заболевание лептоспироз у человека сложно вылечить. Предупредительные меры профилактики, которые позволят избежать болезни.
Тип второй
СЦА второго типа протекает практически также, как и атаксия первого типа.
Характерными особенностями заболевания является развитие более медленных саккад (согласованных движений глазных яблок), а также выраженная антиципация, особенно по мужской линии.
Болезнь Мачадо-Джозеф
Болезнь Мачадо-Джозеф (спиноцеребеллярная атаксия 3 типа) имеет довольно выраженный полиморфизм симптомов.
Заболевание, помимо, поражения мозжечка, может протекать и с клиникой экстрапирамидных расстройств (таких, как паркинсонизм или дистония), амиотрофией и поражением пирамидного тракта.
Специфичными для СЦА 3 симптомами являются офтальмоплегия, феномен “выпученных глаз”, подергивания окологлазных складок СЦА 4, помимо основных расстройств протекает с симптомами сенсорной невропатии.
Тип 5 и 6 — самый благополучный исход
Спиноцеребеллярные атаксии 5 и 6 типов отличаются относительной благоприятностью.
Они развиваются в гораздо более позднем возрасте, а клинические проявления выражены незначительно, что позволяет больным довольно долгое время оставаться в социуме.
7 тип грозит полной слепотой
Атаксия 7 типа протекает, обычно, с поражением сетчатки с ее полным отслоением и развитием слепоты. Нарушения зрения, зачастую, являются предвещающими симптомами и могут значительно опережать нарушения координации.
СЦА 8 – СЦА 13 в настоящее время изучены слабо, так как встречаются крайне редко.
Как же установить диагноз?
Предпочтение отдается методам визуализации, таким, как компьютерная или магнитно-резонансная томография.
Они позволяют определить участки дегенерации нервных волокон, демиелинизацию нейронов моста, расширение всех компонентов системы циркуляции ликвора в головном мозгу, атрофические изменения коры полушарий головного мозга.
-
Читайте также:
Для постановки диагноза также необходимо исключить и некоторые другие заболевания, протекающие со сходной клиникой (такие, как опухоли задней черепной ямки, рассеянный склероз, гидроцефалией, сосудистой патологией головного мозга, особенно в позвоночно-базиллярном отделе.
Если на основании клиники удается подтвердить развитие атаксии, то гораздо более сложным является определение типа заболевания (если нет строго специфичных симптомов).
Единственным достоверным методом диагностики типа атаксии является проведение ДНК-исследования с определением пораженных хромосом.
Генодиагностика рекомендована к проведению у тех лиц, в семье которых имелись случаи развития данного заболевания.
Лучше всего проводить пренатальное исследование, чтобы в дальнейшем определиться со стратегией лечения.
Опыт других людей
Излечима ли на данный момент спиноцеребеллярная атаксия? Это вопрос, который волнует многих. На форумах и в социальных сетях люди делятся своими мнениями и опытом. Некоторые утверждают, что современная медицина делает большие шаги в лечении этого заболевания и надежды на выздоровление все больше. Другие же выражают разочарование, указывая на то, что пока нет конкретного лекарства или метода, который бы гарантированно излечивал спиноцеребеллярную атаксию. Важно помнить, что каждый случай индивидуален, и подход к лечению должен быть комплексным и индивидуализированным.
Можно ли вылечить данное заболевание?
В настоящее время существует несколько мнений относительно тактики лечения данной патологии.
Сторонники первой придерживаются мнения, что атаксия не подвержена медикаментозному лечению.
В таком случае, лучше всего проводить поддерживающую терапию, способствующую замедлению прогрессирования заболевания. В обязательный комплекс входят ЛФК (вестибулярные тренировки), а также многие методы социальной, бытовой и трудовой реабилитации.
Другая же теория предполагает использование некоторых препаратов, однако, лечение проводится сугубо симптоматическое или стимулирующее.
Назначаются инъекции витаминов, а также их пероральный прием. Как элемент такой терапии, возможно назначение противосудорожных препаратов (по показаниям).
Лечение спиноцеребеллярной атаксии поддерживается и некоторыми физиотерапевтическими процедурами (например, электростимуляция).
Прогноз неутешительный
Что касается прогноза заболевания, то больные с атаксией живут в среднем около 15 – 20 лет. При надлежащем уходе, а также своевременно диагностированном заболевании и использования поддерживающей терапии, удается продлить жизнь на 7-10 лет.
Пациенты с атаксией 5 или 6 типов могут жить нормально несколько дольше (срок жизни обычно сильно не изменяется).
Наихудший прогноз для лиц, у которых заболевание развилось в раннем возрасте (обычно, возможно стремительное прогрессирование на протяжении пары лет).
Учитывая, что заболевание плохо подвергается лечению, необходимо совершенствовать имеющиеся методы диагностики, а также пытаться открывать и внедрять новые тактики лечения.
Частые вопросы
Можно ли вылечить атаксию?
Поздняя мозжечковая атаксия лечится только хирургическим путем. Результат лечения зависит от вида и причины заболевания, наследственная атаксия поддается коррекции хуже всего. Терапия, как правило, не позволяет вернуть больному трудоспособность, но помогает значительно улучшить качество и продолжительность жизни.
Как прогрессирует атаксия?
Неврологические симптомы прогрессируют медленно, с продолжительностью заболевания до 20 лет, хотя возможно более быстрое течение болезни. Иногда наблюдаются периоды стабилизации состояния. Сопутствующие инфекции ухудшают течение заболевания и способствуют появлению новых симптомов.
Какой тип наследования имеет группа Спиноцеребеллярных Атаксий?
МРТ: атрофия спинного и продолговатого мозга, а также атрофия мозжечка на поздних стадиях заболевания. Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Степень выраженности клинических проявлений зависит от размера экспансии.
Что такое Поздняя мозжечковая атаксия?
Идиопатическая поздняя мозжечковая атаксия Мари—Фуа—Алжуанина — неврологическое заболевание, описанное впервые французскими неврологами Пьером Мари, Шарлем Фуа и Теофилем Алажуанином в 1922 г. и относящееся к группе хронических прогрессирующих атаксий.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к врачу-неврологу для точного диагноза и определения степени прогрессирования спиноцеребеллярной атаксии.
СОВЕТ №2
Изучите современные методы лечения и поддерживающей терапии для улучшения качества жизни пациентов с этим заболеванием.
СОВЕТ №3
Поддерживайте физическую активность и здоровый образ жизни, так как это может помочь замедлить прогрессирование симптомов спиноцеребеллярной атаксии.
Загрузка...
