Оливопонтоцеребеллярные дегенерации — атрофия мозжечка, моста и олив мозга

Информация носит справочный характер. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением. Обращайтесь ко врачу
.

Оливопонтоцеребеллярные дегенерации (ОПТСД), как отельный вид заболевания был описан более 100 лет назад. В течение всего периода болезнь изучалась, разрабатывались методы диагностики и лечения.

Сегодня известно, что оливопонтоцеребеллярная дегенерация передается по наследству. Болезнь поражает центральную нервную систему. Локализация атрофии – мозжечок, мост и нижние оливы (отделы головного мозга).

Основным проявлением служит изменение в привычном поведении – отмечаются атаксия, экстрапирамидные нарушения. Этот вид заболевания характеризуется длительностью протекания, но фиксируется оно в зрелом возрасте. В процессе изменений, происходящих в мозге человека, отмечается гибель нейронов, соответственно, нарушаются частота проведения сигналов от них в ЦНС.

Также дегенеративно-дистрофические процессы, которые происходят на всем протяжении развития заболевания, поражают кору мозжечка, мост и оливы мозга.

Именно поэтому наблюдаются характерные изменения в психике и возможностях человека, включая физические. В редких случаях во время

диагностики отмечается поражение таких участков, как передние рога спинного мозга и его проводящие пути. Также болезнь может затрагивать каудальные черепно-мозговые нервы (9-12 пар). К нарушениям, которые связанны с оливопонтоцеребеллярной дегенерацией, относят такие заболевания:

• болезнь Альцгеймера;
• рассеянный склероз;
• болезнь Пика.

Наследование заболевания происходит по рецессивному и доминантному пути, а также известны случаи спорадического наследования.

Состояние больного может выражаться в потери ориентации, провалах в памяти, полном или частичном склерозе, нарушениях в походке, скованностью движений, снижении двигательной активности в целом и тонусе организма, апатии, потери способности концентрировать внимание.

Статистические данные

По имеющимся сведениям большая часть случаев заболевания отмечается у людей пожилого возраста – после 60-65 лет – 75% случаев.

Однако дегенерация может начать развиваться и в более раннем возрасте – в период 30-40 лет, а в случае наследования и у детей в возрасте 10-11 лет (2-3%).

Именно поэтому проходить обследование необходимо не только по достижению пожилого возраста, но и в 20-40 лет, а в случае врожденных нарушений – постоянно на протяжении всей жизни.

Мнение врача:

Оливопонтоцеребеллярные дегенерации представляют собой группу редких нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся прогрессирующим поражением мозжечка, моста и олив мозга. Врачи отмечают, что эти патологии обычно проявляются нарушениями координации движений, мускульной слабостью, дисфункцией речи и затруднениями с прогрессией заболевания. Диагностика оливопонтоцеребеллярных дегенераций основывается на клинических проявлениях, нейрообразованиях на МРТ и генетических исследованиях. Лечение направлено на симптоматическую терапию и поддержание качества жизни пациента. Врачи подчеркивают важность ранней диагностики и комплексного подхода к уходу за пациентами с этими редкими, но серьезными заболеваниями.

Оливопонтоцеребеллярные дегенерации

Причины развития болезни

Важной особенностью болезни является тот факт, что точные причины ее возникновения и развития, если не отмечено случаев заболевания в семье, не известны медицине даже спустя век после первого описания. Отмечаются нарушения в локусах генов, выражающихся в увеличении числа тринуклеотидных повторов.

Среди остальных возможных причин, которые могут привести к появлению характерных нарушений отмечаются асимметричные атрофические изменение в белом веществе. Атрофия коры мозжечка отмечается на поздних стадиях заболевания. Для того чтобы узнать точные причины, необходимо пройти полное исследование.

Разновидности течения

Выделяют несколько основных видов оливопонтоцеребеллярной дегенерации:

• тип Менделя;
• тип Фиклера-Винклера;
• атрофия с ретинальной дегенерацией;
• тип Шута-Хайкмана;
• атрофия с деменцией.

Также в отдельную категорию можно включить синдром Шая — Дрейджера, который характеризуется следующими основными по частоте проявления симптомами:

• вегетативные расстройства;
• мозжечковые нарушения и атаксия (разной степени выраженности);
• поражение в области базальных ганглиев.

Тип Менделя имеет аутосомно-доминантный механизм наследования и следующие проявления:

• медленное и неяркое развитие заболевания, что провоцирует его развитие и переход в запущенную стадию;
• возраст проявления первых симптомов — с детства и до 60 лет;
• атаксия;
• снижение мышечного тонуса (иногда значительное, человек не может выполнять обычных дел);
• нарушение речи (проявляется от слабого до сильного);
• дрожание и подергивание в руках (тремор);
• нарушение в процессе глотания;
• гиперкинезы;
• нарушения, связанные с движением глаз (редко).

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация Фиклера-Винклера проявляется следующими признаками:

• наследуется аутосомно-рецессивным способом;
• возраст появления симптомов и развития заболевания на протяжении всей жизни, начиная с 20 лет;
• атаксия конечностей.

Если диагностируется этот вид, то нарушения двигательной активности не прослеживается.

Тип с ретинальной дегенерацией имеет следующие симптомы:

• аутосомно-доминантный принцип передачи новому поколению;
• страдают молодые люди и дети;
• атаксия;
• экстрапирамидные нарушения;
• изменения в остроте зрения (значительное падение), появляется нарушение по причине пигментации сетчатки.

Вид Шута-Хайкмана отмечается следующими симптомами и проявлениями:

• аутосомно-доминантный — основной метод наследования;
• проявления и развитие в молодом (20-30 лет) или детском возрасте;
• атаксия;
• характерный для этого вида признак — лицевой паралич;
• нарушения глотания (иногда сильные);
• дефекты речи;
• вибрационные нарушения.

Тип с деменцией характеризуется следующими признаками:

• аутосомно-доминантное наследование;
• проявление и развитие — в среднем возрасте, но не позднее 40 лет;
• нарушение интеллекта (иногда очень сильное);
• экстрапирамидные расстройства;
• атаксия.

В целом симптоматика схожа, но имеющиеся отличия дают возможность врачам ставить правильный диагноз и назначать наиболее действенное лечение.

Что такое мозжечковая дегенерация

Опыт других людей

Оливопонтоцеребеллярные дегенерации, также известные как атрофия мозжечка, моста и олив мозга, вызывают серьезные нарушения в работе центральной нервной системы. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, описывают его как вызывающее проблемы с координацией движений, равновесием и речью. Симптомы могут постепенно усиливаться, приводя к значительным ограничениям в повседневной жизни. Пациенты отмечают, что диагностика и лечение этого заболевания требуют особых усилий и внимания со стороны специалистов. Важно заметить, что раннее выявление и своевременное лечение могут замедлить прогрессирование симптомов и улучшить качество жизни пациентов.

Общие симптомы

Общий симптом для всех видов оливопонтоцеребеллярных дегенераций – это атаксия. В начале у человека отмечается легкая неустойчивость, затем при быстрой ходьбе пациент испытывает дискомфорт, выражающийся в неуклюжих движениях. Дополнительные визуальные нарушения походки:

• частые падения;
• широко расставленные во время ходьбы ноги;
• колебания тела из стороны в сторону (нарушение работы мозжечка);
• неустойчивое положение во время сидения на стуле.

Поздние симптомы (болезнь прогрессирует):

• крупный почерк;
• дисметрия;
• дрожание в конечностях (тремор);
• дрожание головы;
• понижение или повышение рефлексов;
• нарушение речи.

Также к общей симптоматике можно отнести:

• нарушение глотания (отмечается в большинстве случаев);
• пирамидная недостаточность.

Лицевой парез не является общим для всех видов симптомом, в отличии от недержания мочи.

Человек почти всегда становится вялым и апатичным, теряет интерес к происходящим вокруг него событиям. Нередко фиксируется заторможенность и даже тупость. Также болезнь сопровождается слабоумием в разной степени выраженности, появляются депрессивные состояния, страхи и фобии, которые ранее отсутствовали. Галлюцинации и спутанность сознания – характерные симптомы этого заболевания.

Если болезнь находится в запущенном состоянии , то человек постепенно теряет возможность сначала ходить, а затем и перестает выполнять простейшие действия по уходу за собой. Нередко в этот период у пациентов ослабевает иммунитет, что приводит к развитию сопутствующих заболеваний.

Диагностические критерии

Для того чтобы диагностировать заболевание, а затем точно узнать его тип, потребуется пройти несколько обследований. Это необходимо для получения объективной и достоверной информации. Одним из обследований является неврологический статус. Также осуществляется исследование нейропсихологических данных.

Все полученные результаты дают врачу возможность выяснить, имеются ли у пациента мозжечковая дегенерация, присутствует ли рассеянный склероз и другие симптомы оливопонтоцеребеллярной дегенерации.

Объективную информацию можно получить, пройдя обследование с помощью компьютерной томографии мозга, а затем и МРТ мозга. Для определения типа заболевания потребуется консультация со специалистом в области генетики.

Дополнительно может потребоваться диагностика ДНК. Если отмечается значительное ухудшение зрения, то к диагностике прибавляется консультация офтальмолога.

Комплекс мер — что можно сделать?

Специального действенного лечения от этого заболевания не создано. Сегодня проводятся мероприятия для поддержания показателей в усредненных и приближенных к норме значениях. В большинстве случаев проводится симптоматическое лечение с уклоном в неврологию.

Также делается упор на симптоматику, присутствующую в момент диагностики.

Основные лекарственные препараты – нейрометаболиты, холинолитики, а также общеукрепляющие средства. Для поддержания оптимального мышечного тонуса проводится лечебный массаж и занятия ЛФК. Также используются такие медикаментозные препараты:

• глутаминовая кислота;
• Церебролизин (уколы);
• Аминалон;
• Прозерин.

Активные занятия на свежем воздухе и простые прогулки входят в комплекс мероприятий по лечению болезни. Если отмечаются нарушения зрения, то в терапию включают соответствующие препараты.

Значительного улучшения в состоянии здоровья человека отмечаться не будет. Однако проводимая терапия позволит поддерживать показатели в пределах допустимых продолжительное время, так длительность заболевания в среднем составляет 12 лет, известны случаи, когда пациенты могли бороться с подобными заболеванием на протяжении 20 лет. Основная причина смерти – пневмония или сепсис, как сопутствующие заболевания.

Частые вопросы

Что такое оливопонтоцеребеллярные дегенерации?

Оливопонтоцеребеллярные дегенерации (ОПЦД) – это группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей атрофией мозжечка, моста и олив мозга.

Каковы симптомы ОПЦД?

Симптомы ОПЦД могут варьироваться в зависимости от типа заболевания, но общими симптомами являются нарушение равновесия, координации, речи и глотания.

Есть ли лечение ОПЦД?

В настоящее время нет лекарства от ОПЦД, но симптоматическое лечение может помочь справиться с некоторыми симптомами и улучшить качество жизни.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Если у вас есть симптомы, которые могут указывать на оливопонтоцеребеллярные дегенерации, обратитесь к врачу для проведения диагностики. Раннее выявление заболевания позволяет начать лечение на ранней стадии и замедлить прогрессирование.

СОВЕТ №2

Поддерживайте здоровый образ жизни: правильное питание, физическая активность, отказ от вредных привычек. Это поможет укрепить организм и снизить риск развития оливопонтоцеребеллярных дегенераций.