Клиническая картина, диагностика и лечение синдрома Лея

Информация носит справочный характер. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением. Обращайтесь ко врачу
.

Синдром Лея (подострая некротизирующая энцефалопатия) – это наследственная болезнь, которая проявляется нейрометаболическим синдромом, поражающим центральную нервную систему. Чаще всего этим заболеванием болеют дети до трех лет, гораздо реже оно проявляется у подростков и взрослых.

Болезнь Лея может иметь острое, подострое или хроническое течение. Проявляемые симптомы достаточно выразительные для того, чтобы диагностировать синдром на ранних стадиях. Распространение данной болезни зависит от наследственного фактора, если в семье есть больной человек, то вероятность передачи заболевания детям достаточно высока.

Что провоцирует развитие синдрома

Подострая некротизирующая энцефаломиопатия развивается вследствие нехватки ферментов, отвечающих за формирование энергетического обмена в организме.

Недостача ферментов возникает на фоне неправильного метаболизма пировиноградной кислоты и дефектов миграции электронов в респираторные цепи. Также синдром Ли возникает по следующим причинам:

• генетическая детерминанта;
• наличие новообразований в мозжечке, глиоз и пролификация сосудов;
• компликация дегенеративных заболеваний ЦНС;
• мутация генов на фоне неправильной работы митохондрий;
• воспалительные процессы в сосудах;
• отмирание нейронов и структурных частиц мозга;
• ранее перенесенные инфекции и вакцинации.

Мнение врача:

Синдром Лея представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями в развитии мозга и скелета. Врачи отмечают, что клиническая картина синдрома Лея может включать в себя задержку в психомоторном развитии, эпилептические припадки, аномалии лица и скелета. Диагностика основывается на клинических проявлениях и генетических исследованиях. Лечение синдрома Лея направлено на симптоматическую терапию, включая реабилитационные мероприятия и поддержание общего состояния пациента. Врачи рекомендуют комплексный подход к лечению и регулярное наблюдение за пациентом для улучшения его качества жизни.

Синдрома Кушинга (лекция 1): клиническая и лабораторная диагностика

Формы протекания болезни

Для синдрома Лея свойственно чаще всего подострое или хроническое протекание, которое влечет за собой смертельный исход. Гораздо реже

болезнь протекает по форме острой энцефалопатии.

При стремительной форме развития заболевания настает апоплексия респираторного центра, что приводит к смерти.

Существуют мягкие формы течения болезни, сопровождающиеся замедлением психомоторного онтогенеза.

При любой форме болезни, протекание ее вариабельно. После стремительного клинического ухудшения наступают кратковременные улучшения.

Симптоматика синдрома

Для каждой формы болезни Лея характерна своя клиническая картина. Подострая форма энцефаломиопатии проявляется следующими признаками:

• мышечная слабость, переходящая в гипертонус;
• общая слабость организма;
• признаки пирамидной и экстрапирамидной дефицитности;
• молочно-кислый ацидоз;
• периодические вспышки миоклонии;
• кардиомиопатия;
• атаксия и тремор конечностей;
• гиповентиляция;
• понижение сухожильных рефлексов.

При быстрой и прогрессирующей форме протекания синдрома возникают такие симптомы:

• клонические и тонические судороги;
• атаксия;
• омертвение зрительного нерва;
• спастические парезы;
• редкие эпилептические приступы;
• центральная скотома;
• стремительное слабоумие.

Общая клиническая характеристика для всех форм синдрома Лея:

• недомогание, тошнота и рвота;
• сонливость и пониженная внимательность;
• падение аппетита или полное его отсутствие;
• быстрая утомляемость и нарушение сознания;
• прогрессирующее убавление массы тела;
• инволюция зрительного нерва;
• расстройство координации;
• дистрофическая миотония;
• дрожание конечностей;
• неправильный акт глотания.

Н.В. Карасевич – Особенности клинических проявлений и тактика лечения синдрома беспокойных ног

Опыт других людей

Синдром Лея вызывает большой интерес у медицинских специалистов и пациентов. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, отмечают его разнообразную клиническую картину, которая может проявляться в виде различных симптомов. Диагностика синдрома Лея требует комплексного подхода и проведения специальных исследований. Лечение этого синдрома включает в себя применение различных методов, направленных на устранение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Многие отзывы свидетельствуют о том, что своевременная диагностика и компетентное лечение способствуют эффективному контролю над синдромом Лея.

Комплекс диагностических процедур

Для установления диагноза Лея применяются следующие методы исследований и берутся такие анализы:

1. МРТ головного мозга. Данный вид исследования позволяет выявить характерные для болезни нарушения: поражение ствола мозга с обеих сторон, пертурбация ткани головного мозга, появление липидных включений.
   
2. ЭКГ. Определяется деривация (смещение) электрической оси вправо. Также выявляется синусовая тахикария и понижение вольтажа.
3. Биохимическое исследование крови. Определяется наличие лактата-ацидоза (из-за накопления в крови обильного количества молочной и пировиноградной кислоты). С помощью данного исследования выявляется повышенный уровень кетоновых тел.
4. Проведение электроэнцефалографии. По ее результатам определяются фокальные проявления эпилептической активности.
5. Морфологические исследования. Обнаруживаются изменения вещества мозга: страдают таламус, подкорковые узлы, зрительный нерв, выявляются симметричные очаги некроза.

Помимо вышеперечисленных методов диагностики, проводятся и вспомогательные исследования:

1. Осмотр окулиста. Выявляется отмирание зрительного нерва и конгенитальное недоразвитие.
2. Осмотр кардиолога и кардиохирурга. При проведении этого осмотра можно определить увеличение ствола легочной артерии и дефицитность двухстворчатого клапана.
3. Электромиография. Устанавливается миопатичекоое поражение двигательной единицы.

Лечение и прогноз

Лечение некротизирующей энцефалопатии не всегда возможно. Если заболевание переходит в хроническую форму, то летальный исход неизбежен.

Целью лечения является улучшение состояния центральной нервной системы. Для этого назначаются медикаменты, в состав которых входит витамин В1. Также назначаются антибиотики, лучшими из которых являются Ампициллин и Биотин. При медикаментозной терапии необходимо соблюдать диету, при которой можно употреблять не более 1 грамма белка в сутки.

В группе риска находятся лица, имеющие наследственную предрасположенность к данной болезни и дети, возрастом до трех лет. При не предоставлении медицинской помощи, болезнь заканчивается смертельным исходом. Средняя продолжительность жизни с момента заболевания составляет пять лет.

Профилактические меры

Профилактика заболевания заключается в своевременной терапии болезней ЦНС и заболеваний, которые оказывают влияние на центральную нервную систему. Также необходимо рациональное питание и вести здоровый образ жизни.

На сегодняшний день, известен первый эффективный метод предотвращения синдрома Ли, заключающийся в рождении ребенка «от трех родителей», с применением митохондрий донорских клеток.

Действенность данного метода профилактики доказана в конце 2016 года и пока что на практике почти не используется.

Частые вопросы

Как лечить синдром Лея?

антибиотики (ампициллин),методы диализа,препараты, содержащие витамин В1,биотин.

Что за заболевание синдром ли?

Синдром Лея или подострая некротизирующая энцефаломиопатия (Болезнь Ли, Болезнь Лея) — редкий наследственный нейрометаболический синдром, поражающий ЦНС. На сегодняшний день лечения данного заболевания не известно.

Сколько живут с синдромом Лея?

Синдром Ли был впервые описан Денисом Ли в 1951 г. [13]. Средняя продолжительность жизни при этом заболевании составляет 5 лет после дебюта клинических проявлений, но может быть и более злокачественное течение [9].

Что вызывает синдром Лея?

Синдром Лея возникает по причине: Формирования в мозжечке и стволе мозга некрозных пенат, роста нездоровых сосудов и глиоза. Мутаций на генном уровне, вызванных сбоем в работе митохондрий. Осложнений недугов ЦНС дегенеративного типа.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу при первых признаках синдрома Лея, так как раннее обращение способствует более эффективному лечению.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о синдроме Лея у надежных источников, чтобы понимать основные симптомы и методы диагностики этого заболевания.

СОВЕТ №3

Следите за своим здоровьем, регулярно проходите профилактические медицинские осмотры, чтобы выявить синдром Лея на ранних стадиях.