Анэнцефалия — аномалия не совместимая с жизнью

Информация носит справочный характер. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением. Обращайтесь ко врачу
.

Анэнцефалия — это патология внутриутробного развития мозга, которая возникает на фоне несмыкания нервной трубки.

В основе заболевания лежит расстройство развития эктодермального и мезодермального листков, вследствие чего патологии часто сопутствуют нарушение развития мозговых оболочек, черепа и мягких тканей головы.

Анэнцефалия — это результат неправильного закрытия рострального отдела нейропоры в течение 28 суток от момента зачатия. Такой порок развития очень часто сочетается с другими патологиями — недоразвитием надпочечников, отсутствием гипофиза, спинномозговой грыжей, волчьей пастью, множественными нарушениями развития нервной системы.

В среднем частота этой патологии составляет 1 случай на 1000 рождённых деток, причём чаще всего развивается у зародышей женского пола.

Благодаря проведению профилактических программ для выявлений дефектов ЦНС, в последнее время частота рождения деток с этим заболеванием снизилась.

Интересен тот факт, что частота случаев аномалии имеет некоторую географическую зависимость. Исследования показывают, что в последнее время заметно снизилась частота появления на свет больных детей на территории Великобритании.

Провоцирующие факторы

Точные причины формирования анэнцефалии на сегодняшний день не известны. Увеличить шанс возникновения дефекта нервной трубки

может дефицит в организме матери фолиевой кислоты.

Также риск развития порока может повышаться в случае воздействия некоторых лекарств, например, препаратов, принимаемых при сахарном диабете.

Стоит отметить, что в большинстве случаев, анэнцефалия не носит наследственного характера, однако, в семье, где родился ребёнок с такой патологией, риск рождения второго больного ребёнка будет равняться 5%. После рождения двух детей с этой аномалией, процент вероятности увеличивается до 13%.

Мнение врача:

Анэнцефалия – тяжелое врожденное заболевание, при котором у плода не развивается часть мозга и черепная коробка. Врачи утверждают, что данное состояние несовместимо с жизнью, поскольку мозг неспособен выполнять жизненно важные функции. Дети, рожденные с анэнцефалией, обычно не доживают до года из-за серьезных медицинских осложнений. Медицинское сообщество единогласно признает необходимость этически обоснованных решений в случаях аномалий, которые не позволяют ребенку выжить и иметь достойное качество жизни.

Пороки развития плода и причины их появления| [Українські субтитри]

Патогенез нарушения

Анэнцефалия — врождённый порок развития, формирующийся по причине нарушения процессов внутриутробного развития эмбриона.

Аномалия может развиваться как результат несмыкания, так и после повреждения уже сформированных пузырей головного мозга. В таких случаях мозг будет частично открыт, в редких случаях недоразвит, а чаще всего — склерозирован.

В области вещества мозга локализуется соединительная ткань, снабжённая кровеносными сосудами с кистами, которые покрыты медуллярным эпителием, единичными нейронами, остатками сосудистых образований.

Вероятность смерти ребёнка с такой патологией равна 100%. В 75% случаев наступает внутриутробная смерть эмбриона. В остальных случаях, рождённый ребёнок погибает через несколько часов.

На фото Беби Кей — единственный выживший в мире ребенок с диагнозом анэнцефалия

Клинические проявления

Клиническая картина врождённого порока выглядит следующим образом:

1. У детей, которые рождаются с этим заболеванием, отсутствуют некоторые зоны мозга, остальные покрыты тканью и имеют зачаточную форму.
2. Оба полушария мозга отсутствуют.Иногда отсутствующая ткань замещается патологической тканью другого отдела мозга.
3. Зона, отвечающая за умственную деятельность, остаётся неразвитой, однако основные рефлексы, слуховые и тактильные реакции на раздражители зачастую присутствуют. Тело малыша развивается без каких-либо нарушений.
4. В период беременности плод развивается и чувствует себя нормально. После рождения в связи с дисфункцией мозга, возникают осложнения.
5. Дыхательная система функционирует плохо.

По данным многочисленных исследований установлено, что в большинстве случаев наблюдается лобно-затылочно-позвоночный тип анэнцефалии, реже — затылочно-позвоночный тип, и всего в 5% всех случаев — теменно-височно-позвоночный тип патологии.

Анэнцефалия. Что делать при анэнцефалии.

Опыт других людей

Анэнцефалия – тяжелое врожденное заболевание, при котором у плода не развивается часть мозга и черепная коробка. Люди, сталкивающиеся с этой аномалией, выражают глубокую скорбь и боль, осознавая, что это состояние несовместимо с жизнью. Они описывают свои переживания как тяжелые и трудные, принимая решение о прерывании беременности в силу невозможности выживания ребенка. Эта тема вызывает много эмоций и споров, однако большинство людей приходят к выводу, что в таких случаях гуманное решение заключается в принятии тяжелого, но необходимого шага.

Ранняя диагностика — важнейший момент

Диагностика во время беременности проводится на основании следующих процедур:

1. Анализ крови— показывает повышенный уровень альфа-фетопротеинов и белков, которые производят незрелые клетки печени эмбриона.
2. Амниоцентез— исследование уровня альфа-фетопротеинов и ацетилхолинеразы, проводится посредством пункции жидкости из аминотического мешочка. Повышение уровня будет говорить о наличии патологии.
3. Ультразвук— тест на определение общего развития плода.
4. Магнитно-резонансная томограмма— наиболее точно определяет развитие плода и в частности, мозга.

Любая из вышеперечисленных процедур может проводиться между 14-й и 18-й неделями беременности.

Методов лечения этого заболевания не существует. Ребёнок с анэцефалией не выживает. При диагностике данной патологии строго рекомендовано прерывание беременности независимо от срока.

Осторожно, видео может повергнуть в шок!

Как снизить риски?

Как таковых мер по профилактике врождённого порока нет. Однако, всё же возможно снизить риск возникновения заболевания посредством устранения нехватки в организме фолиевой кислоты.

Для этого необходимо:

1. Правильно и полноценно питаться. Женщине нужно употреблять питательную и сбалансированную пищу, а также все
   
   необходимые витамины не только во время вынашивания ребёнка, но и при планировании беременности. Особо важную роль играет фолиевая кислота, дефицит которой в организме женщины может спровоцировать внутриутробные дефекты нервной трубки. К применению показано 400 микрограмм кислоты в сутки.
2. Также следует употреблять в пищу продукты, содержащие фолиевую кислоту, среди них: бобовые, зелёные овощи, апельсины, рис, хлебные злаки, томат. При этом следует учитывать, что синтетическая форма поливитамина гораздо легче усваивается в организме, чем в натуральном виде.
3. Если до этого у женщины родился ребёнок с такой патологией, во время беременности необходимо увеличивать дозу приёма фолиевой кислоты, которая обговаривается с лечащим врачом.

Частые вопросы

Сколько живут с анэнцефалией?

Порок 100 % летален, 50 % плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно, а другие 50 % детей рождаются живыми и в 66 % случаев могут прожить несколько часов, некоторые живут около недели. «Долгожителем» среди анэнцефалов является Стефани Кин, известная по прозвищу Бэби Кей, прожившая с этим диагнозом 2 года 174 дня.

Почему возникает Анэнцефалия?

Причины возникновения Анэнцефалия возникает вследствие нарушения механизма пренатального развития плода, а именно нарушения формирования нервной трубки в период 21-28 дней беременности. Анэнцефалия может развиваться вследствие дисрафии (несмыкания) или повреждения уже сформировавшихся пузырей головного мозга.

Как называется болезнь когда нет мозгов?

Анэнцефалия характеризуется отсутствием закрытия трубки, головной мозг не формируется.

Сколько прожил ребенок без мозга?

Бэби Кей (англ. Baby K, настоящее имя Стефани Кин, 13 октября 1992 года — 5 апреля 1995 года) — американская девочка из штата Виргиния, страдавшая анэнцефалией (отсутствием головного мозга) и прожившая с этим пороком развития 2 года и 174 дня.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу для консультации и дальнейших рекомендаций, если у вас или у кого-то из близких есть подозрения на анэнцефалию.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о пренатальном скрининге и тестировании, чтобы быть более осведомленным о возможных способах диагностики аномалий развития плода.

СОВЕТ №3

Обсудите с партнером вопросы связанные с анэнцефалией заранее, чтобы быть готовыми к принятию решений в случае выявления подобного диагноза во время беременности.