Что такое синдром Жубер — простыми словами о сложном заболевании

Информация носит справочный характер. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением. Обращайтесь ко врачу
.

Редким, но сложным наследственным заболеванием является «Синдром Жубер». Затрагивает оно непосредственно нервную систему, вследствие недоразвития червя мозжечка, а так же ствол головного мозга. Эти центры нервной системы отвечают за координацию движений, равновесие, регулируют жизненно важные процессы в организме.

Основными признаками синдрома Жубера (Joubert syndrome) являются:

• нарушение в образовании и развитии мозжечка и ствола головного мозга, четко выявляемое на МРТ («синдром молярного зуба» или «molar tooth sign»);
• пониженный мышечный тонус (гипотония);
• задержка умственного и физического развития.

Так же могут наблюдаться нарушения во время дыхания (приступы апноэ и тахипноэ), аномалии движения глаз.

Этиология и наследование

Установлено, что возникновение болезни в организме человека связано с мутацией в 18 генах, а именно:

• NPHP1;
• AHI1 (у 12%);
• NPHP6;
• MKS3;
• RPGRIP1L;
• CC2D2A (у 9-10%);
• ARL13B;
• INPP5E;
• OFD1;
• TMEM216 (у 5%);
• KIF7;
• TCTN1;
• TCTN2;
• TMEM237 (у 2-3%);
• CEP290 (у 10%);
• TMEM138 (у 1-2% случаев);
• C5orf42.

Согласно научной статьи о синдроме Жубер, наблюдается около 50% случаев, когда генетические изменения происходят лишь в одном из вышеперечисленных генов.

По современной статистике данное генетическое отклонение встречается у одного из миллиона новорожденных. При этом абсолютно не имеют значение пол ребенка, его расовые особенности.

Нарушения в работе дыхательной системы связаны с недоразвитием стволовой части головного мозга. По этой же причине можно наблюдать беспорядочное движение языка и глаз, проявляется задержка в психомоторном развитии.

Название заболевания возникло от фамилии канадского педиатра Мари Жуберт, которая в 1969 году впервые описала его симптоматику.  У ее четырех пациентов, родители которых были кровными родственниками, наблюдались нарушения слуха, ритмичности дыхательного процесса, слабость мышечной системы и интеллектуальное торможение. Сам термин «синдром Жубер» начал употребляться в медицине с 1977 года.

Мнение врача:

Синдром Жубера – редкое генетическое заболевание, которое проявляется нарушениями в развитии зубов, ногтей и волос. Врачи подчеркивают, что данное состояние требует комплексного подхода к лечению, включающего консультации специалистов различных областей медицины. Раннее выявление синдрома и своевременное начало терапии позволяют улучшить прогноз заболевания и обеспечить пациенту наиболее эффективное лечение. Важно помнить, что каждый случай требует индивидуального подхода и наблюдения со стороны квалифицированных специалистов.

Синдром Жубер

Причины мутации и факторы риска

Процессы видоизменения происходят в эмбриональном периоде, когда органы ЦНС только начинают зарождаться, и могут возникать в различных хромосомах. Так, например, ген шестой хромосомы AHI1 отвечает за белок, который участвует в формировании клеток сетчатки глазного яблока и ствола мозга. Гены CC2D2A (4-я хромосома) и TMEM67 (8-я хромосома) отвечают за развитие клеток внутренних органов (сердца, легких, почек, сетчатки глаза, головного мозга).

В медицинской практике до конца не изучены все причины генной мутации, которые способствуют данному заболеванию. Однако точно известно, что патология передается от родителей по аутосомно-рецессивному типу в том случае, если оба родителя имеют видоизмененный ген.

Клиника и симптомы

Существует три формы протекания данного нарушения:

• лёгкая;
• средняя;
• тяжёлая.

Со временем болезнь имеет прогрессирующий характер и сопровождает человека пожизненно.

Основные признаки синдрома Жубер проявляются с самого рождения:

• отклонения в развитии мозжечка и ствола головного мозга, которые можно наблюдать при проведении обследования МРТ;
• снижение кровяного давления и, как следствие, пониженный тонус мускулатуры;
• задержка в умственном развитии.

Лишние пальцы могут быть при некоторых вариантах генных мутаций

Синдром молярного зуба и другие признаки болезни Жубера на МРТ:

Среди дополнительных признаков выделяют:

• нарушения дыхательных процессов (апноэ, тахипноэ);
• глазодвигательная апраксия (беспорядочные движения глаз);
• нарушения в координации движений;
• частые судороги;
• патологические изменения сетчатки;
• наличие «заячьей губы»;
• полидактилия (наличие лишних пальцев на верхних и нижних конечностях);
• патологии в работе эндокринной, выделительной и других системах органов.

Клинический случай

В медицинских справочниках можно найти описание такого клинического случая:

Ребенок в возрасте 5 лет особых жалоб не имеет, но отсутствуют навыки самостоятельной речи, ходьбы, жевания. Во время беременности у матери существовала угроза выкидыша в
I
и
III
триместре. Роды прошли в срок, оценка по Апгар 8-9 баллов, вес – 2 кг 980 г.

В первые месяцы жизни наблюдалась гипотония мышц, не координированные движения глаз, нарушения ритма дыхания. В полтора года, после проведения ряда обследований, поставлен диагноз «Синдром Жубер». Во время плача у ребенка случались кратковременные эпизоды апноэ, закатывались глаза. Такие приступы были расценены как эпилептические, и далее ребенка лечили от эпилепсии. К 4 годам противоэпилептическая терапия была отменена в связи с проявившимися побочными эффектами.

Во время проведения МРТ в пятилетнем возрасте наблюдаются киста задней ямки черепа, а также «синдром коренного зуба». К 5 с половиной годам сохранились все признаки синдрома Жубер, а именно пониженный тонус мышц, неравномерное дыхание, отсутствие речевых и жевательных навыков, не координируемое движение глаз.

Самый первый признак заболеваний почек. Это вас удивит👀

Опыт других людей

Синдром Жубера – редкое генетическое заболевание, которое влияет на развитие мышц и нервной системы. Люди, столкнувшиеся с этим синдромом, описывают его как вызывающий слабость и проблемы с координацией движений. Они отмечают, что это усложняет выполнение повседневных задач и требует постоянного внимания к своему здоровью. Важно помнить, что синдром Жубера требует комплексного подхода к лечению и поддержке, и понимание и поддержка окружающих играют важную роль в борьбе с этим заболеванием.

Диагностика заболевания

Помочь диагностировать нарушения в работе центральной нервной системы могут такие клинические исследования:

• полный визуальный осмотр;
• проведение генетического тестирования;
• МРТ (магнитно-резонансная томография);
• обследование внутренних систем органов, которые повреждены вследствие данной генной патологии.

Осмотр больного помогает определить мышечный тонус, нарушения в координации движений, снижение сухожильных рефлексов. Легко определяется отсталость в умственном развитии.

Диагностика с помощью МРТ продемонстрирует развитие отделов головного мозга. У пациентов с данным диагнозом наблюдаются изменения, напоминающие разрез зуба («синдром коренного зуба»). Это свидетельствует о патологических изменениях стволовой части мозга и червя мозжечка. Другими признаками недоразвития мозга являются расширенные желудочки, гидроцефалия, недоразвитие мозжечка.

При обследовании внутренних органов часто наблюдаются отклонения в работе сердца, лёгких, поликистозное заболевание почек, фиброз печени. Офтальмолог отмечает видоизменения в развитии сетчатки глаза, не координируемые движения органов зрения.

Проведение генетических тестов поможет определить наличие мутации в генах, которые передались по наследству.

Усталость надпочечников. ✅ Тест. Как бороться со стрессом и восстановить надпочечники

Возможности современной медицины

Способов лечения на сегодняшний день не существует. Врачи могут лишь облегчить симптоматику заболевания. Так для уменьшения проявления неврологических отклонений применяют нейрометаболические стимуляторы, которые могут помочь в интеллектуальном развитии.

Методы физиотерапии, различные физические нагрузки помогут восстановить мышечный тонус, координацию движений.

Важно следить за дыханием больного, стимулировать дыхательную деятельность, чтобы исключить возможность апноэ.

Для формирования и постановки речи проводится работа со специалистами (логопед, дефектолог).

Прогноз и профилактика

Установить точный прогноз синдрома Жубера невозможно, так как все зависит от формы выраженной симптоматики и тяжести протекания болезни. В самых тяжелых случаях возможен летальный исход еще в младенчестве по причине апноэ или неврологических отклонений.

Чаще всего больной может дожить до глубокой старости, но при этом иметь инвалидность из-за нарушений зрения, слуха и других патологий внутренних органов. Умственное развитие возможно восстановить, но с явным торможением в интеллектуальных способностях.

Профилактическими действиями являются:

• перинатальная диагностика плода;
• выявление носителя патологической генной формы с тяжелой наследственностью;
• консультации специалистов при планировании беременности.

Иногда во время болезни возникают приступы, которые легко можно спутать с эпилептическим заболеванием. Однако ни в одном из описанных клинических случаев подтверждения эпилепсии не встречается.

Частые вопросы

Что такое синдром Жубера?

Синдром Жубера – это редкое генетическое заболевание, которое поражает мозжечок, часть мозга, отвечающую за координацию, равновесие и моторное развитие.

Какие признаки и симптомы синдрома Жубера?

К распространенным признакам и симптомам синдрома Жубера относятся задержка развития, проблемы с координацией, гипотония, окуломоторная апраксия и дыхательные нарушения.

Как лечится синдром Жубера?

В настоящее время не существует лекарства от синдрома Жубера, но симптоматическое лечение может улучшить качество жизни. Такое лечение может включать физиотерапию, занятия по труду и речевую терапию.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Изучите основные симптомы синдрома Жубера, чтобы быстрее распознать его у себя или у близких. Это позволит начать лечение на ранней стадии и улучшить прогноз заболевания.

СОВЕТ №2

Обратитесь к специалисту для точного диагноза и назначения эффективного лечения. Не пытайтесь самостоятельно устанавливать диагноз, так как синдром Жубера требует профессионального подхода.

СОВЕТ №3

Изучите информацию о возможных осложнениях и последствиях синдрома Жубера. Это поможет быть готовым к ним и принять меры для их предотвращения.