Информация носит справочный характер. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением. Обращайтесь ко врачу
.
Синдром Леша-Нихана является наследственным заболеванием, которое проявляется повышением синтеза мочевой кислоты. Это происходит из-за дефицита фермента гипоксатин-гуанинфосфорибозилтрансферазы.
Данное заболевание отмечается у мужчин и чаще всего выражается замедлением психомоторного развития, неврологическими отклонениями и нарушением обмена веществ.
В чем причина, каков тип наследования?
Женщины являются носителями этого генетического нарушения, которое передается по наследству, но сами им не страдают.
Средняя продолжительность жизни людей, болеющих синдромом Леша Найхана, составляет тридцать лет. Частота вариаций проявления этого синдрома неизвестна. На сегодняшний день, известно больше 600 случаев реверсии гена ГФРТ.
Главная причина возникновения синдрома – это отсутствие гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансферазы. Из-за этого совершается пиролиз (разложение) и экскреция пуринов в виде мочевой кислоты. Для компенсации потери пуринов, происходит их ускоренный биосинтез.
Скорость биосинтеза пуринов превышает скорость их разложения, что приводить к производству излишнего количества мочевой кислоты. Плазма крови перенасыщается уратами натрия, которые со временем кристаллизируются в различных тканях и органах, образуя при этом тофусы (подагрические формирования).
Когда кристаллы мигрируют в суставы, то сразу возникает подагрический артрит и воспаление. К появлению синдрома может также привести наличие песка и камней в почках, которые перекрывают выведение мочи и вызывают заражение и гематурию.
Мнение врача:
Синдром Леша-Нихана является тяжелым наследственным заболеванием, характеризующимся поражением центральной нервной системы. Врачи отмечают, что данное заболевание приводит к серьезным нарушениям в развитии пациентов, включая задержку умственного и физического развития, эпилептические приступы, нарушения координации движений и другие неврологические симптомы. Лечение синдрома Леша-Нихана направлено на симптоматическую терапию и поддержание качества жизни пациентов. Учитывая наследственный характер заболевания, важную роль играет генетическое консультирование для семей с риском передачи заболевания потомству.
Клиническая картина
Болезнь начинает прогрессировать еще в грудном возрасте и проявляется такими симптомами, как: обостренная рефлекторная возбудимость, расположенность ребенка к самоповреждению (поэтому болезнь также называется синдром самоканнибализма), мышечный гипертонус, олигофрения.
Читайте также:
Из-за проявления всех вышеперечисленных симптомов, иногда грудным детям ошибочно ставят диагноз детский церебральный паралич. В целом, симптомы синдрома Леша Нихана классифицируются на определенные группы (триада признаков):
- Неправильный обмен веществ– многократные мочеиспускания, жажда, позднее половое формирование, задержка роста, артрит, кристаллурия.
- Нетипичное поведение– резкие изменения настроения, обостренная агрессивность по отношению к себе, травмирование тела.
- Разлаженность нервной системы– частая беспричинная рвота, гипертонус мышц, гиперкинезы, конвульсивная готовность, физическая и умственная отсталость, паралич верхних или нижних конечностей, дизартрия.
В начале развития болезни наблюдается психомоторная отсталость, с дальнейшим развитием мышечного гипертонуса. После прорезывания зубов у больных проявляется склонность к самотравмированию.
На фото мальчик-самоканнибал — обычное явление при синдроме Леша Нихана
Также отмечается аутоагрессия, при которой пациенты обкусывают пальцы, ногти, губы и расцарапывают лицо до крови. Больные могут быть агрессивны не только к себе, но и к людям, животным и др. Болевая чувствительность пациентов остается неизменной, поэтому самоповреждение сопровождается криками от причиненной себе боли.
Определение типа синдрома Леша-Нихена зависит от степени активности фермента гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансферазы.
Развитие синдрома может привести таким последствиям:
- развитие многих неврологических и психических расстройств, приводящих к плохой социальной адаптации;
- развитие таких инфекционных осложнений, как: инфекционно-воспалительная болезнь почек и пиелонефрит;
- сокращение продолжительности жизни.
Диагностические критерии и методы
Диагноз синдром Леша-Нихана ставится на основе проявления таких клинических элементов:
- неврологическая дисфункция;
- когнитивные и поведенческие нарушения;
- повышенное произведение мочевой кислоты.
Определить наличие синдрома на ранней стадии его развития практически невозможно, так как все вышеперечисленные признаки проявляются не сразу. Для диагностирования данного заболевания, прежде всего проводятся биохимические исследования, которые определяют изменения метаболизма пуринов:
-
Читайте также:
- увеличение количества мочевой кислоты в моче и крови;
- задержка азота (при запущенной стадии болезни диагностируется хронический нефрит).
Также проводятся такие гематологические исследования:
- Пункция костного мозга. Показывает количество медуллобластов.
- Гемолейкограмма. Определяет наличие мегалобластной анемии.
Проводится осмотр уровня физического развития больного. При такой проверке очень часто обнаруживаются шрамы, рубцы, следы травм. У больных отмечается нецелесобразное поведение, которое перерастает в агрессию к себе и к другим людям и предметам.
Для подтверждения диагноза назначается сдача анализов крови и мочи. Также проводится ультразвуковое исследование почек. Для точного подтверждения диагноза проводится генетическое исследование, которое определяет уровень ГФРТ и распознание мутаций его гена.
Опыт других людей
Синдром Леша-Нихана — редкое наследственное заболевание, характеризующееся поражением центральной нервной системы. Люди, столкнувшиеся с этим синдромом, описывают его как тяжелое и вызывающее много проблем. Одним из основных симптомов является нарушение координации движений, что сильно ограничивает обычные повседневные действия. Пациенты также испытывают проблемы с речью, памятью и психическим развитием. Это серьезное заболевание требует постоянного медицинского наблюдения и поддержки. Семьи, сталкивающиеся с синдромом Леша-Нихана, ощущают огромное душевное и физическое напряжение, но важно помнить, что с поддержкой специалистов и близких людей можно облегчить тяжесть симптомов и улучшить качество жизни пациентов.
Что предлагает современная медицина
При диагностировании синдрома Леша-Нихана, используются следующие методы лечения:
- Понижение количества мочевой кислоты. В данном случае назначаются медикаменты, которые способны понижать уровень мочевой кислоты в крови и чаще всего это Аллопуринол. Средняя суточная доза данного препарата составляет 100 – 300 мг. Терапию следует начинать от дозы 100 мг в сутки, после чего ее увеличивают до 600 мг. При наличии тяжелых заболеваний почек и печени,
данный препарат не назначается. При непереносимости Аллопуринола назначается Пробеницид, с кратностью приема два раза в день (по 250 мг за один раз). - Проведение симптоматической терапии неврологических нарушений, исходя из проявления того или иного симптома.
- Оперативное и медикаментозное устранение камней в почках.
- Назначение нестероидных противовоспалительных лекарственных средств, в случае воспаления суставов.
- Также пациентам назначается прием сбалансированных смесей солей(Polycitra), которые поддерживают рН мочи на уровне 7. Таким образом, ускоряется время лизиса мочевой кислоты. Лекарственную терапию комбинируют с беспуриновой диетой. При этом необходимо пить обильное количество чистой воды.
- Для снятия проявлений депрессии, больным прописывается Алпразолам или другие подобные лекарства. В результате, у пациентов снижается ощущение страха и тревожности и стабилизируется эмоциональное состояние.
Прогноз и последствия
Средняя длительность жизни больных с данным синдромом составляет 30-40 лет. Большинство больных умирают от аспирационной пневмонии или от ухудшения при хронических почечно-каменных болезнях и почечной дефицитности. Также значительное количество пациентов умирает неожиданно, по неустановленным причинам.
В некоторых случаях, врачи диагностируют запущенные формы почечно-каменных болезней. Также возможно развитие стремительной дисфагии и смерть от пневмонии и аспирации. Причиной смерти также могут быть осложнения после калькулезного пиелонефрита.
Частые вопросы
Как называется синдром Самопоедания?
Аутофагия (буквально: самопоедание, от др. -греч.
Сколько хромосом у Лёши?
Кариотип: 50 хромосом (2n), FN = 80.
Что такое синдром Леша Нихана?
Синдром Леша-Нихена – это редкая, наследственная патология, поражающая лиц мужского пола и проявляемая нарушением синтеза мочевой кислоты. Заболевание развивается вследствие дефектов фермента пуринового обмена, что приводит к образованию ксантина и мочевой кислоты.
Что такое синдром Мюнхаузена?
Синдром Мюнхгаузена — состояние, при котором человек изображает физическое или психическое заболевание, чтобы привлечь внимание и вызвать сочувствие. Иногда симулянт просто рассказывает, что болен, а иногда реально вызывает симптомы недомогания с помощью ядов, химических веществ или повреждений.
Полезные советы
СОВЕТ №1
При наличии симптомов синдрома Леша-Нихана обратитесь к врачу-генетику для проведения диагностики и определения дальнейших шагов по лечению.
СОВЕТ №2
Поддерживайте психоэмоциональное состояние ребенка с синдромом Леша-Нихана, обеспечивая ему теплую и поддерживающую обстановку.
СОВЕТ №3
Обратитесь к специалистам (логопеду, психологу, реабилитологу), чтобы разработать индивидуальную программу помощи и развития для ребенка с синдромом Леша-Нихана.
Загрузка...
