Фатальная семейная бессонница — летальная форма нарушения сна

Информация носит справочный характер. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением. Обращайтесь ко врачу
.

Фатальная семейная бессонница (Fatal familial insomnia) – редчайшее заболевание, неизлечимое на данный момент, имеющее наследственную природу происхождения, при котором пациент спустя определенное время умирает от бессонницы.

Причиной летального исхода является не отсутствие сна, как таковое, а тотальное истощение организма, его ослабление, присоединение сопутствующей инфекции и психических расстройств. Патология на данном этапе развития медицины не поддается лечению.

История открытия заболевания

До недавнего времени фатальная семейная бессонница, как заболевание была неизвестна – ее в 1979 году открыл итальянский врач С.С. Ройтер. До этого, 2 годами ранее, одна из его родственниц по линии жены жаловалась на плохое самочувствие и бессонницу – помочь ей не смогли, и спустя год она скончалась. Предварительный диагноз – депрессия.

Спустя определенный период времени аналогичные симптомы стали проявляться у родной сестры скончавшейся родственницы, спустя год она также скончалась. Ройтер увидел в этом определенную закономерность и занялся изучением проблемы – он выявил наследственную связь в патологии, и само его предположение подтвердилось, когда заболел родной дяди его жены.

В медицинской практике фатальная бессонница встречается редко. На данный момент зарегистрировано в мире всего 40 семей, которые подвержены заболеванию, чаще всего оно поражает пациентов возрастной группы 30-60 лет, может длиться от полугода и до 50 месяцев.

Представленное заболевание не поддается лечению – медики способны только несколько облегчить состояние пациента.

Мнение врача:

Фатальная семейная бессонница является редким, но серьезным нарушением сна, которое может привести к летальным последствиям. Врачи отмечают, что данное состояние характеризуется тем, что члены семьи, страдающие от этого расстройства, постепенно теряют способность засыпать и в конечном итоге умирают от полного отсутствия сна. Это вызывает глубокую тревогу среди медицинского сообщества, поскольку пока не существует эффективного лечения данного редкого синдрома. Врачи призывают к дальнейшему изучению этого явления и разработке методов борьбы с фатальной семейной бессонницей.

Фатальная семейная бессонница. Лечение нарушений сна. Ответы на вопросы

Патогенез и причины

Сама причина патологии установлена не так давно, в конце 90-х годов прошлого века, и кроется она в мутации гена PRNP, который расположен в хромосомной цепочке в 20 хромосоме. Сам дефект, генетическое изменение поражает 178 кодон – в нем идет синтез аспарагиновой кислоты, которая меняет свою структуру на прионы.

Прионы представляют собой инфекционной теологии агенты, белки, имеющие третичную структуру, и отмечены высокой активностью, они также способны менять структуру и форму окружающих их здоровых белков.

Фатальная семейная бессонница приводит к трансформациям в строении здоровых тканей таламуса – отдела ЦНС, который ответственный за весь механизм сна. Под влиянием приона ядро таламуса меняет свою структуру и напоминает по строению губку, прекращая нормальное функционирование. Помимо этого в организме идет формирование амилоидных бляшек – налет по своей структуре напоминающий воск, образующийся на клетках головного мозга.

Именно этот отдел мозга – таламус, отвечает за сон, который выступает коммуникатором связи, соединяющей кору полушария и тело, который пропускает сигнал в каждом направлении.

В процессе развития фатальной бессонницы данная связь нарушена, как и циркадный ритм, непосредственно влияющий на кровоток и давление, гормональный ритм и частоту сокращений сердца, температуру тела. Как следствие развивается нарушение сна, вплоть до развития коматозного состояния и последующий летальный исход.

Заболевание прогрессирует по аутоиммунному, доминантному типу – если у папы или мамы, бабушки и дедушки диагностировано заболевание, оно с вероятностью в 50% передастся потомкам. Принадлежность к мужчине или женщине не влияет на развитие заболевания — ему подвержены оба пола в равной степени.

От стадии к стадии, от бессонницы к смерти

В своем развитии фатальная семейная бессонница проходит несколько стадий, которым соответствуют определенные симптомы:

1. Первая стадия– отмечена прогрессивной бессонницей. На данном этапе отсутствие сна это основной признак патологии, когда пациент не способен заснуть. Отсутствие сна сказывается и на общем его состоянии, когда не одно снотворное не помогает – раздражительность и повышенное потоотделение, гипертония и увеличивается частота дыхания, беспричинные приступы повышения температуры тела. Данная стадия в среднем длится около 4 месяцев.
2. Вторая стадия– этот период течения болезни длится порядка 5 месяцев, на протяжении которого у пациента проявляются
   
   повышенная тревога и необоснованное беспокойство, галлюцинации и чрезмерное потоотделение, страхи, вплоть до панических расстройств. Также проявляют себя и физические расстройства – непроизвольные нервные судороги и движения, подергивания той или иной части тела, походка становится неустойчивой.
3. Третья стадиядлится в среднем 3 месяца – у пациента отмечена полная бессонница, такие люди становятся несдержанными и нервными, проявляет себя агрессия. Человек начинает стремительно терять в весе, длительное отсутствие сна приводит к истощению и ослаблению организма. Поведение неконтролируемо, проявляет себя мышечная слабость.
4. Четвертая стадия– на данном этапе развития заболевания проявляет себя деменция, протекающая на фоне полного отсутствия сна, человек полностью теряет связь с окружающим миром, не реагируя на раздражители, может присоединяться инфекция. Длится эта стадия порядка полугода и пациент погибает от простого истощения или же осложнений, поражающих сердце или легкие.

Фатальная семейная бессонница

Опыт других людей

Фатальная семейная бессонница, или ССБ, вызывает у людей страх и беспокойство. Она представляет собой редкое наследственное заболевание, приводящее к полному отсутствию сна и, в конечном итоге, к смерти. Люди, столкнувшиеся с этим синдромом, описывают его как жуткое и пугающее состояние, когда даже самые мощные снотворные не способны принести облегчение. ССБ поражает не только физическое здоровье, но и психическое состояние, оставляя пациентов без надежды на выздоровление. Врачи и ученые продолжают исследовать эту таинственную болезнь, надеясь найти способы ее лечения и предотвращения.

Что может предложить современная медицина

Поскольку фатальная семейная бессонница открыта недавно и в своей основе является генетическим заболеванием – способов и методов лечения или же действенных препаратов на данный момент не существует. Генетические исследования ведутся в данном направлении, врачи и ученые изучают природу заболевания, возможные средства лечения, но пока безрезультатно.

Единственное, что советуют врачи, надеяться, что ген не проявит себя, а перед вступлением в брак пройти генетическую диагностику, чтобы заболевание не проявило себя у ребенка.

Родственникам рекомендуется быть внимательным и терпеливым к больному, уделяя ему максимум внимания – пациент не должен оставаться сам на сам со своей проблемой. В тяжелой ситуации помогут психологи и психиатры, для религиозных людей на психологическом уровне  принесет некоторое облегчение посещение храма и священника.

Конечно же для верующего человека важно внимание со стороны церкви, священника, с которым ведутся беседы, пересматривается свое восприятие мира, постепенно смиряясь со скорой смертью.

Медикаментозная помощь направлена на облегчение состояния пациента и снятие симтпоматики. Это курс витаминов и обезболивающих препаратов, седативных средств.

Психологическая помощь состоит в коррекции проявления тревожности и снижении приступов панических атак, чувства страха и вины. При этом курс психотерапии рекомендовано проходить как больному, так и его ближайшему окружению.

Прогноз для пациента, которому поставлен диагноз фатальная семейная бессонница – неутешителен и весьма неблагоприятен. По статистике спустя год-четыре, после того, как проявят себя первые неблагоприятные симптомы, наступает летальный исход.

Причиной в этом случае есть простое истощение организма и присоединение на фоне ослабленного иммунитета инфекции, все это сопровождается психическими расстройствами личности.

Частые вопросы

Как понять что у тебя фатальная семейная бессонница?

Ранние симптомы FFI включают возрастающие трудности с засыпанием и поддержанием сна, а также снижение когнитивных способностей, атаксию и психиатрические симптомы. Симпатическая гиперактивность (например, гипертензия, тахикардия, гипертермия, потливость) может произойти позже.

Можно ли вылечить фатальную семейную бессонницу?

На сегодняшний день эффективного лечения фатальной семейной бессонницы не существует.

Как начинается смертельная бессонница?

Симптомы смертельной бессонницы При семейной форме ранние симптомы включают незначительные трудности с засыпанием и сном без пробуждений, а также редкие подергивания, спазмы и скованность мышц. Во время сна люди могут много двигаться и пинаться. Затем больной перестает спать вообще.

Сколько людей болеют фатальной бессонницей?

Заболевание встречается с частотой менее 1 пациента на 1 000 000 человек. В мире опубликованы описания нескольких десятков семей с фатальной семейной бессонницей, насчитывающих около 200 больных. Из-за редкости далеко не все врачи знают о симптомах заболевания и могут предположить верный диагноз.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Поддерживайте регулярный режим сна, ложитесь и вставайте в одно и то же время каждый день, даже в выходные. Это поможет вашему организму настроиться на правильный циркадный ритм и улучшить качество сна.

СОВЕТ №2

Избегайте употребления кофеина, алкоголя и никотина перед сном, так как эти вещества могут негативно влиять на ваш сон и вызывать бессонницу.

СОВЕТ №3

Создайте уютную атмосферу в спальне: проветривайте комнату перед сном, подберите удобное постельное белье и подушки, поддерживайте комфортную температуру и тишину.